Avaliação clínica de pacientes com distonia idiopática

Abstract

A distonia é caracterizada por contrações musculares sustentadas, frequentemente gerando movimentos de torção, repetitivos ou posturas anormais. A classificação de distonia é baseada em três eixos: idade de início, distribuição e etiologia. A definição criada pelo Comitê da Fundação de Pesquisa Médica em Distonia, em 1984, ainda está em uso atualmente. Questionamentos têm sido feitos para uma nova proposta de classificação de distonia. MATERIAIS E MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal descritivo de uma série de pacientes com diagnóstico de distonia primária e distonia-plus acompanhados em uma clínica brasileira especializada em distúrbios do movimento, no período de março de 2015 até fevereiro de 2016. Foi realizada a coleta de dados demográficos, clínicos e da gravidade da distonia. Os pacientes foram reavaliados e reclassificados segundo a nova proposta de classificação para as distonias. Utilizamos métodos descritivos para apresentarmos as características da amostra, o teste de Shapiro-Wilk para distribuição normal, o teste de Kruskal-Wallis para comparar grupos independentes e variáveis sem distribuição normal e o teste do X 2 para comparar variáveis nominais. RESULTADOS: Dos 289 pacientes, foram 235 pacientes avaliados segundo a distribuição corporal, sendo blefaroespasmo 60 pacientes (26%), distonia cervical 51 pacientes (22%), distonia de membro 28 pacientes (12%), distonia laríngea 10 pacientes (4%), distonia oromandibular 3 pacientes (1%), distonia segmentar 46 pacientes (20%), distonia multifocal 23 pacientes (9%) e distonia generalizada 14 pacientes (6%). Foram 227/235 (97%) pacientes com distonia primária e 8 (3%) pacientes com distonia-plus. Houve maior prevalência no sexo feminino com 144 pacientes. Os pacientes com distonia generalizada, multifocal, distonia dopa-responsiva e distonia-parkinsonismo tiveram a idade de início da distonia inferior a todos os demais grupos (p=0,0001). Os pacientes com distonia do membro superior e distonia tarefa-específica tiveram a idade de início da distonia inferior às outras distonias focais e distonias segmentares (p=0,0001). Os pacientes com distonia tarefa-específica e distonia focal do membro superior têm escolaridade superior aos demais grupos (p=0,0001). Em média, foram 5±7,8 anos para o diagnóstico definitivo de distonia e 2±1,5 médicos até que o diagnóstico de distonia fosse confirmado. O truque sensorial foi mais frequente na distonia cervical 30/51 (59%) pacientes. Segundo a nova classificação, encontramos apenas mudança de resultados na distonia multifocal com 21/235 (9%) pacientes e na distonia generalizada com 16/235 (6%) pacientes. Foram 164/235 (70%) pacientes na faixa etária maior que 40 anos. Todos os pacientes tiveram curso da doença com padrão estático e a maioria com variabilidade persistente em 186/235 (79%) pacientes. Foram 227/235 (97%) pacientes com distonia isolada. Nenhum paciente apresentou lesão adquirida ou degenerativa. Foram 211/235 (90%) pacientes que apresentaram diagnóstico etiológico idiopático esporádico. CONCLUSÃO: A nova ...

Avaliação do perfil de sintomas não motores em pacientes com distonia primária

“…Se somarmos os dados de todas as formas focais descritos nessa pesquisa (categorias cervical, blefaroespasmo e focal), a porcentagem total consiste em 58%. Esse dado está em consonância com o que é relatado em estudos de Steeves et al 3 , Bezerra et al 21 e Novaretti et al 22 , nos quais há relatos de que a apresentação clínica mais comum era a forma focal.…”

“…3 A classificação genética busca abarcar as síndromes com história natural semelhante e com mesma classificação dentro do grupo DYT equivalente (pois possuem supostamente a mesma mutação, já sido descoberta ou não. 16,21,27 Já são descritos mais de 20 DYT's, porém o loci genético de parte delas ainda permanecem desconhecidos. 27 Existem diversos de tipos genéticos de distonia classificadas atualmente, como os discutidos a seguir.…”

“…Estudo de Steeves et al3 , estima-se que a prevalência de distonia primária na população geral seja de 16,43 casos a cada 100.000 pessoas no mundo. Foi evidenciado por Bezerra et al21 , em estudo realizado no Brasil com 235 pacientes, uma prevalência local de 19,8 casos a cada 100.000 pessoas.…”