Avaliação Da Triagem Neonatal Para O Diagnóstico Da Anemia Falciforme

Abstract

Introdução: A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária, crônica, definida como uma anemia hemolítica, ocasionada por uma deformação na estrutura dos eritrócitos devido a produção da Hb “S”, mudando o formato natural bicôncavo, para uma forma de “foice” ou “meia lua”. Dados demonstram que a anemia falciforme atingiu no período de 2014 ao ano de 2020, a média anual de 1.087 novos casos de crianças diagnosticadas a doença falciforme. O exame para diagnóstico inicial é o denominado “Teste do Pezinho”, oriundo da triagem neonatal e realizado pelo método da Cromatografia Líquida de Alta Performance. Objetivos: O objetivo deste trabalho é realizar uma revisão integrativa sobre a avaliação da triagem neonatal para o diagnóstico da anemia falciforme. Métodos: Trata-se de uma revisão da literatura, do tipo revisão integrativa. O levantamento dos artigos científicos foi realizado, utilizando os descritores: “Triagem neonatal”; “anemia falciforme”; “Neonatal screening”; e “sickle cell anemia”, utilizando o operador booleano “AND”, nas bases de dados Scientific Electronic Library Online (SciELO) e PubMed; no período de 01 de abril a 20 de maio de 2023. Resultados: Foram encontrados 234 artigos, dos quais foram 84 artigos excluídos por não atender os critérios de inclusão (artigos completos e gratuitos e corte temporal), permanecendo 150 publicações. Desses, 100 artigos foram excluídos, conforme os critérios pré-estabelecidos e após leitura dos títulos e resumos dos artigos que não atendiam a temática inicial deste estudo. 50 trabalhos foram submetidos a avaliação de legibilidade, culminando com um quantitativo de somente 11 artigos científicos inclusos como objeto de estudo na presente revisão integrativa, sendo (2) Scielo e (9) PubMed. Conclusão: Portanto, todos os estudos analisados nesta revisão demonstraram a importância da presença e realização da triagem neonatal para doenças genéticas, em especial para anemia falciforme, uma vez que é fundamental a detecção precoce dessa doença crônica e grave. Esse rastreamento e a posterior intervenção clínica precoce, podem reduzir a mortalidade infantil, minimizar as comorbidades, gerando uma melhor qualidade e aumento da expectativa de vida, dos pacientes portadores desse principal tipo de hemoglobinopatia.

Nursing Care for Users With Sickle Cell Anemia: An Integrative Review

“…Considerada uma condição clínica determinada por uma mutação genética, a anemia falciforme é provocada pela substituição do ácido glutâmico pela valina na cadeia beta. A substituição deste aminoácido acarreta em uma alteração do formato original das hemácias para a forma de foice ou lua crescente 3 .…”