Avaliação do perfil psiquiátrico de pacientes com mucopolissacaridoses

Abstract

Agradecimentos:Ao meu marido, Álvaro, por não permitir que eu desanimasse. Obrigada por acreditar em mim, às vezes mais do que eu mesma.À minha filha, Helena, pelos momentos roubados e pelo amor incondicional.À minha mãe, Regina, que me deu um parâmetro de realidade quando eu o esquecia.À minha irmã, Thais, pela paciência para me ouvir nos momentos de crise.Ao professor doutor Andrés Eduardo Aguirre Antúnez, por ter me acolhido em um momento de incerteza.À professora doutora Chong Ae Kim, pela gentileza com que me recebeu e pela ajuda em reunir este grupo de pacientes. Evaluation was made using specific instruments, translated and validated for use with brazilian population: K-SADS-PL, ATA, CARS, CGAS; and one instrument translated but not validated for brazilian population: Vineland Adaptive Behavior Scales. Results showed high lifetime prevalence of mental disorders, deficient adaptive behavior, and poor global functioning. Besides, it was observed intense familiar impact, high drop out rates from school, highly dependent individuals, and excessive burden for the caretaker. It was also evidenced the burden of the treatment itself. The conclusion was that this population is extremely vulnerable, and that it is necessary the realization of more studies for the better understanding of its specific necessitites.Key-words: inborn genetic diseases, mucopolysaccharidoses, mental disorders, developmental disabilities, behavioral genetics. GlossárioÁreas subendoteliais: área da parede dos vasos sanguíneos logo abaixo da camada mais interna de revestimento, chamada endotélio.Cardiomiopatia: disfunção da musculatura cardíaca.Cifose: deformidade da coluna cervical, comumente conhecida como corcunda.Cor pulmonale: insuficiência cardíaca secundária a hipertensão na circulação pulmonar. Dismorfismo: deformidade.Displasia óssea: desenvolvimento anômalo dos ossos.Enzimas: substâncias proteicas envolvidas em diversas fases do metabolismo celular.Espondilolistese: deslizamento patológico de uma vértebra sobre outra.Genu valgum: deformidade nos joelhos, levando as pernas a adquirirem o aspecto de um X.Glicosaminoglicanos: substância participante da formação colágena dos tecidos conjuntivos. Hepatoesplenomegalia: aumento volumétrico do fígado e do baço.Lisossomo: organela intracelular responsável pelo armazenamento de substâncias.Macrocefalia: aumento do perímetro cefálico.Padrão de herança: modo de transmissão genética. Neste trabalho consideraremos apenas as características de herança monogênica, ou seja, que envolvem apenas um gene. Assim, recordando que nossa espécie possui todos os genes em duplicata, os modos de transmissão dos mesmos dependem do tipo de cromossomo em que eles se encontram e de sua capacidade ou não de se manifestarem se apenas uma cópia daquele alelo estiver presente.Autossômico recessivo: tais genes encontram-se nos cromossomos não sexuais e é necessária a presença de dois alelos iguais para a manifestação do fenótipo.Recessivo ligado ao X: tais genes encontram-se no cromossomo X, sendo que o fenótipo se ...