Avaliação genotípica de pacientes com polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica: estudo da duplicação/deleção do gene PMP22

Abstract

Há algum tempo aprendi que se trata de reconhecimento a expressar-se de mil formas! E ao final de uma etapa percebemos o quanto somos auxiliados em nosso dia-a-dia para que possamos atingir os objetivos. Ao Prof Dr Wilson Marques Junior que ao receber um mineirinho desconhecido em seu ambiente de trabalho, dizendo que queria cursar pós-graduação, pergunta "Em que posso ajudar?". Como não replicar essa boa-vontade tentando melhorar a assistência aos pacientes que vemos hoje, inspirado em suas atitudes e exemplos? Sem seu esforço para disponibilizar parte de seu tempo, driblando o cotidiano tão atarefado, não seria possível a realização deste trabalho. Aos pacientes que, generosamente, compartilharam comigo parte de seu tempo e de sua história de vida, a fim de que suas vivências pudessem proporcionar um caminho mais suave para aqueles que vierem a ter experiências parecidas.

Avaliação de mutações nos genes PMP22, GJB1, MPZ e LITAF em pacientes com diagnóstico de polineuropatia inflamatória desmielinizante crônica

“…Em um dos pacientes, o líquor apresentou elevação de proteínas, o que é esperado no caso de PIDC, mas também já foi descrito em pacientes com CMT, também podendo ser encontrada em pacientes com diabetes mellitus e neuropatia diabética (LLEWELYN, 2003;NORELL;DYCK, 2001;DELI et al, 2013) A concomitância entre CMT1A e PIDC já foi descrita por alguns autores (RAJABALLY et al, 2000;VITAL et al, 2003;GINSBERG et al, 2004 Esse diagnóstico criterioso é de suma importância uma vez que o tratamento imunomodulador/imunossupressor pode levar a melhora funcional devido ao controle da atividade inflamatória nos pacientes com sobreposição PIDC/CMT (GINSBERG et al, 2004;SILVA, 2014). No entanto, não trará benefícios aos pacientes com CMT isolado, além de expor os pacientes ao risco de complicações decorrentes da terapêutica, sendo um exemplo de complicação o observado no Paciente 1.…”