Baja prevalencia del polimorfismo Leu7Pro en el péptido señal del preproneuropéptido Y en la población mediterránea española

Polimorfismos genéticos del sistema dopaminérgico, GABA, BDNF Y NPY y su relación con la dependencia alcohólica

“…(173,176,177,327), . En población mediterránea española, se ha descrito por Portole y cols., (336) una frecuencia extremadamente baja del alelo C (<1%). Lo mismo ocurre con lo encontrado en todos los grupos de nuestro estudio, donde la frecuencia total de los portadores del alelo C fue del 3,1%.…”

“…En otros estudios se ha encontrado un efecto estimulante y eufórico, motivo por el cual, su presencia también podría ser un factor de riesgo para el desarrollo de un trastorno por consumo de alcohol. (2,3,4,199,205,217,218,336) Así, en el estudio de Villafuerte y cols. del 2012,(205) los portadores del alelo C en este polimorfismo tenían más posibilidades de tener síntomas de dependencia alcohólica y altas posibilidades de puntuación en las escalas de impulsividad, siendo este efecto mayor en las mujeres.…”

“…Por otro lado, el alelo T es más frecuente en individuos sanos que en alcohólicos y se ha asociado con una mayor respuesta sintomática negativa subjetiva frente al alcohol, entre los que destacaban los trastornos digestivos por lo que en algunos estudios parece tener un efecto protector ante un próximo consumo. (199,206,336) Un estudio reciente en población croata, analizó la asociación de este polimorfismo con la dependencia alcohólica, con la presencia o ausencia de comportamiento agresivo y con el tipo de dependencia del alcohol según la clasificación de Cloninger, siendo la asociación significativa para estos dos últimos ítems, cuando se ajustó por edad, género…”

“…En primer lugar, el alelo T del polimorfismo rs279858 dentro del haplotipo analizado fue más frecuente dentro de la muestra control relacionándose con protección frente al alcoholismo, como ocurre en otros análisis realizados previamente. (199,206,211,336) Por otro lado, el alelo A del polimorfismo rs9291283 dentro del haplotipo ATAC mencionado (correspondiente a los polimorfismos rs168697, rs279858, rs9291283 y rs894269, por este orden) fue más frecuente en alcohólicos que en controles, aunque este resultado es controvertido debido a que hay estudios que ponen de manifiesto el alelo C como de riesgo en población caucásica (199,219) mientras que otros estudios asignan este papel al alelo A, como por ejemplo un estudio que valoró población europea-americana no hispánica y población hispánica. (226) Por otro lado, se ha encontrado asociación de haplotipos que incluyen el alelo G (C) del polimorfismo rs279858 con desórdenes de ansiedad en mujeres que consumen alcohol,(344) y también con dependencia alcohólica, impulsividad y activación de áreas como la ínsula izquierda en relación con la anticipación y la recompensa en mujeres.…”