Bardet-Biedl syndrome, renal transplant and percutaneous nephrolithotomy: a case report and review of the literature

Abstract

Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disorder with obesity, polydactly, retinitis pigmentosa, hypogenitalism, intellectual impairment and varying degree of renal abnormalities. Fewer than ten cases of paediatric renal transplantation for BBS have been reported in literature so far. This is the only case report of BBS transplant urolithiasis which was dealt with percutaneous nephrolithotomy and has been stone free for seven years. This is a complex case with a rare genetic disorder, renal transplant, renal stone, ileal conduit, long loop and inversely placed kidney. This case exemplifies the need for multidisciplinary management of complex cases and emphasises PCNL as the safe method.

A 8-Year-Forgotten Ureteral Stent after Kidney Transplantation: Treatment and Long-term Follow-up

“…Per la rimozione di eventuali stent ritenuti e il trattamento delle calcificazioni, si può ricorrere a una tecnica sia endourologica che percutanea (8, 9). Middela sostiene che la PCNL nel rene trapiantato non risulta più difficoltosa che in un rene normale, con le evidenti necessarie modifiche tecniche dovute alla posizione del graft (10).…”

“…Per la rimozione di eventuali stent ritenuti e il trattamento delle calcificazioni, si può ricorrere a una tecnica sia endourologica che percutanea (8,9). Middela sostiene che la PCNL nel rene trapiantato non risulta più difficoltosa che in un rene normale, con le evidenti necessarie modifiche tecniche dovute alla posizione del graft (10). Sembra, peraltro, importante sottolineare come la bonifica tardiva della via escretrice mediante l'asportazione dello stent possa non essere risolutiva della complicanza: la permanenza per lungo tempo della protesi, le eventuali calcificazioni e la conseguente flogosi cronica possono indurre nel graft alterazioni strutturali pielo-ureterali irreversibili, tali da rendere la via escretrice non più idonea dal punto di vista funzionale.…”

A child with obesity and polydactyly

“…Bardet-Biedl syndrome is an autosomal recessive disease characterized by polydactyly, retinal dystrophy, marked central obesity, mental retardation with structural and functional renal abnormalities often leading to end stage renal disease. 1 It is a rare disease and the prevalence in europe is 1/150000, It is higher in Asia/north Africa. 2 Also higher incidence has been reported in the isolated populations of Kuwait (1/17000).…”