BDNF Val66Met polymorphism in primary adult‐onset dystonia: A case‐control study and meta‐analysis

Gómez‐Garre, Pilar; Huertas‐Fernández, Ismael; Cáceres‐Redondo, María T.; Alonso‐Cánovas, Araceli; Bernal‐Bernal, Inmaculada; Blanco-Ollero, Alberto; Bonilla‐Toribio, Marta; Burguera, J.A.; Carrillo, Fátima; Catalán-Alonso, María José; Escamilla-Sevilla, Francisco; Espinosa-Rosso, Raúl; Fernández-Moreno, M.C.; García‐Caldentey, Juan; García‐Moreno, José Manuel; García‐Ruiz, Pedro J.; Giacometti-Silveira, Sandra; Gutiérrez-García, Javier; Jesús, Silvia; López‐Valdés, Eva; Martínez‐Castrillo, Juan Carlos; Martínez‐Torres, Irene; Medialdea-Natera, María Pilar; Mínguez-Castellanos, Adolfo; Moya, Miguel; Ochoa-Sepúlveda, Juan José; Ojea, Tomás; Rodríguez, Núria; Sillero-Sánchez, Miriam; Vargas‐González, Laura; Mir, Pablo

doi:10.1002/mds.25938

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“…However, these results have not been replicated in Serbian, Chinese, Italian, or Caucasian dystonia cohorts 58,73–75. To date, two meta-analyses have evaluated the effects of rs6265 variant on dystonia 75,76. The most recent reports a statistically significant overall effect of the AA genotype on the development of idiopathic dystonia 76.…”

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“…Additionally, higher frequency of bilateral postural arm tremor in CD patients with the BDNF Met66Met variant than inVal66Met and Val66Val carriers has also been observed 72. However, these results have not been replicated in Serbian, Chinese, Italian, or Caucasian dystonia cohorts 58,73–75. To date, two meta-analyses have evaluated the effects of rs6265 variant on dystonia 75,76.…”

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Risk Factor Genes in Patients with Dystonia: A Comprehensive Review

Siokas

Aloizou

Tsouris

et al. 2019

Tremor and Other Hyperkinetic Movements

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Background: Dystonia is a movement disorder with high heterogeneity regarding phenotypic appearance and etiology that occurs in both sporadic and familial forms. The etiology of the disease remains unknown. However, there is increasing evidence suggesting that a small number of gene alterations may lead to dystonia. Although pathogenic variants to the familial type of dystonia have been extensively reviewed and discussed, relatively little is known about the contribution of singlenucleotide polymorphisms (SNPs) to dystonia. This review focuses on the potential role of SNPs and other variants in dystonia susceptibility. Methods: We searched the PubMed database for peer-reviewed articles published in English, from its inception through January 2018, that concerned human studies of dystonia and genetic variants. The following search terms were included: ''dystonia'' in combination with the following terms: 1) ''polymorphisms'' and 2) ''SNPs'' as free words.

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Risk Factor Genes in Patients with Dystonia: A Comprehensive Review

Siokas

Aloizou

Tsouris

et al. 2019

Tremor and Other Hyperkinetic Movements

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“… 72 However, these results have not been replicated in Serbian, Chinese, Italian, or Caucasian dystonia cohorts. 58 , 73 – 75 To date, two meta-analyses have evaluated the effects of rs6265 variant on dystonia. 75 , 76 The most recent reports a statistically significant overall effect of the AA genotype on the development of idiopathic dystonia.…”

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“… 58 , 73 – 75 To date, two meta-analyses have evaluated the effects of rs6265 variant on dystonia. 75 , 76 The most recent reports a statistically significant overall effect of the AA genotype on the development of idiopathic dystonia. 76 However, the lack of reproducibility of the positive results could be attributed, among others, to the culture of null hypothesis significance testing, 77 the possible influence of epigenetic mechanisms in the gene function (such as DNA methylation), 78 and to the fact that additional variants across the BDNF may regulate the level of serum BDNF and its function.…”

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Risk Factor Genes in Patients with Dystonia: A Comprehensive Review.

Siokas

Aloizou

Tsouris

et al. 2019

Tremor and Other Hyperkinetic Movements

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“…Dabei erbrachte die eine Studie ein erhöhtes Risiko bei den Trägern der Variante für das Auftreten einer Dystonie (ca. 800 Patienten vs. 1000 Kontrollen) [79], welches sich in der anderen, vergleichbar großen Studie [80] nicht zeigte. Einen hypothesenfreien Ansatz stellen die genomweiten Assoziationsstudien (Genome-Wide Association Studies [GWAS]) dar, die Varianten in ARSG (Arylsulfatase) und NALCN (Natriumkanal) als mögliche Risikofaktoren für Musiker-Dystonie [81] bzw.…”

Section: Genetische Risikofaktorenunclassified

Genetische Ursachen bei Dystonien

Weissbach

Lohmann

2018

Akt Neurol

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ZusammenfassungDystonien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Bewegungsstörungen, bei denen es durch unwillkürliche, anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen zu abnormen Bewegungen oder Haltungen kommt. Die Ursache einer Dystonie oder dystonen Bewegungsstörung bleibt zurzeit bei den meisten Patienten ungeklärt, doch scheinen genetische Faktoren eine große Rolle zu spielen. Zwar werden mehr und mehr Dystoniegene identifiziert (aktuell sind es bis zu 200 verschiedene), so sind diese doch nur für einige wenige und zum großen Teil sehr seltene Unterformen von Dystonien von Bedeutung. Dazu gehören v. a. die Dystonien, die früh, d. h. in der Kindheit oder Jugend beginnen und häufig auch mehrere Körperregionen betreffen. In der Vergangenheit wurden wiederholt mögliche gemeinsame Pathomechanismen der einzelnen genetischen Dystonien untersucht. Bis auf wenige Ausnahmen scheinen die kodierten Proteine aber dabei keinem gemeinsamen Wirkkreislauf anzugehören, sondern beeinflussen ganz unterschiedliche zelluläre Prozesse. Für die Mehrzahl der Dystonien mit bisher unbekannter Ursache wird eine Kombination aus verschiedenen genetischen und äußeren Einflüssen angenommen. Hier stellen wir die bekannten Dystoniegene vor, die v. a. bei isolierten (Dystonie als einzige Krankheitsmanifestation mit Ausnahme eines Tremors) oder kombinierten (Dystonie plus eine andere Bewegungsstörung wie Parkinson, Myoklonus oder Chorea) Dystonien relevant sind. Beispielhaft werden auch einige der Gene, die komplexe Dystonien verursachen, vorgestellt, bei denen, neben einer Dystonie, häufig auch eine Entwicklungsstörung oder Erkrankung anderer Organsysteme vorliegen. Abhängig von der klinischen Ausprägung der dystonen Symptome und weitestgehend unabhängig von genetischen Befunden kann die Dystonie auf eine orale Pharmakotherapie, intramuskuläre Botulinumtoxininjektionen oder eine tiefe Hirnstimulation ansprechen.

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BDNF Val66Met polymorphism in primary adult‐onset dystonia: A case‐control study and meta‐analysis

Abstract: We did not find any evidence supporting the association of the BDNF Val66Met polymorphism with primary dystonia.

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Risk Factor Genes in Patients with Dystonia: A Comprehensive Review

Risk Factor Genes in Patients with Dystonia: A Comprehensive Review

Risk Factor Genes in Patients with Dystonia: A Comprehensive Review.

Genetische Ursachen bei Dystonien

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