Benigne familiäre Anfälle des Neugeborenen- und Säuglingsalters

Säuglingsepilepsien

“…Diese können zu vielfältigen Funktionsstörungen führen, welche häufig bereits im ersten Lebensjahr durch eine Störung der visuellen und akustischen Wahrnehmung, der Körperhaltung und Motorik, aber auch der personalen Interaktion und des Spielverhaltens auffallen. Tritt eine Funktionsstörung des Gehirns paroxysmal auf der Grundlage einer umschrieben fokalen oder einer generalisierten, sich über beide Hemisphären ausbreitenden abnormen Zunahme kortikaler elektrischer Erregung auf, liegt ein epileptischer Anfall, bei dessen Wiederholung eine Epilepsie vor (1,5,6,16). Dem epileptischen Anfall liegt eine abnorm gesteigerte Erregbarkeit einzelner Nervenzellen, die sich auf das umgebende neuronale Netzwerk ausbreitet, zugrunde.…”

“…Sie wird wesentlich bestimmt von der strukturellen und funktionellen Integrität des Kortex auf zellulärer und subzellulärer Ebene und steht daher in engstem Zusammenhang mit einer regulären Entwicklung der Hirnrinde. Nach experimentellen Befunden sind die Ursachen einer abnormen epileptischen Erregung von Nervenzellen hauptsächlich in einer funktionell wirksamen Veränderung von Ionenkanälen der Zellmembran und einem gestörten Gleichgewicht von synaptischer Exzitation und Inhibition zu suchen (6)(7)(8)(9)(10)(11)(12)(13)(14)(15)(16)(17)(18)(19). Die Gültigkeit dieser experimentellen Befunde für die Entstehung von epileptischen Anfällen beim Menschen konnte unter anderem am Beispiel familiärer fokaler Epilepsien eindrucksvoll belegt werden (9,16).…”