BIGH3 Gene Analysis in the Differential Diagnosis of Corneal Dystrophies

Kocak-Altintas, A G; Koçak-Midillioglu, Inci; Akarsu, Ayşegül; Duman, Sunay

doi:10.1097/00003226-200101000-00013

Cited by 34 publications

(17 citation statements)

References 13 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…This point mutation differentiates ACD from other dystrophies associated with mutations of the TGF-b1 gene. [12][13][14][15] Our patient was found to carry a heterozygous mutation rather than a homozygous mutation, a possible modifier leading to the subtle nature of corneal findings prior to LASIK.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Excimer laser exacerbation of Avellino corneal dystrophy

Lee¹,

Himmel²,

Hamilton³

et al. 2007

Journal of Cataract and Refractive Surgery

View full text Add to dashboard Cite

We review the clinical, histopathological, and ultrastructural findings and DNA phenotyping of a patient with Avellino corneal dystrophy exacerbated by laser in situ keratomileusis. The findings are reported and interpreted in the context of a literature review. The case highlights the possible difficulty of recognizing subtle dystrophic findings, as well as the importance of avoiding refractive surgical intervention in patients with Avellino corneal dystrophy to avoid exacerbation of dystrophic deposits in the cornea and subsequent reduction in vision.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Excimer laser exacerbation of Avellino corneal dystrophy

Lee¹,

Himmel²,

Hamilton³

et al. 2007

Journal of Cataract and Refractive Surgery

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…[9][10][11] In part I of the study, morphological changes of corneal deposits of GCD2 (heterozygote, n = 3; homozygote, n = 2) and GCD1 (n = 1) patients were analyzed. Although there were many homozygote and heterozygote GCD2 patients, this study only included those patients whom we recalled having erosive episodes associated with a subsequent change in the corneal deposit appearance.…”

Section: Methodsmentioning

confidence: 99%

Changes of Clinical Manifestation of Granular Corneal Deposits Because of Recurrent Corneal Erosion in Granular Corneal Dystrophy Types 1 and 2

Han

Chung

Kim

et al. 2013

Cornea

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Valamennyi altípus autoszomális domináns öröklődést mutat, az 5q31 kromoszómán található BIGH3 (transforming growth factor β induced -TGFβI) gén mutációja okozza a dystrophia kialakulását. Az érintett gén az adhéziós molekulaként szolgáló keratoepithelin fehérjét kódolja [6]. Normális körülmények között a keratoepithelin egy kisméretű fehérje, ezért a cornea rétegei között diffúzióra képes.…”

Section: Epithelialis-stromalis Dystrophiákunclassified

Az extracelluláris mátrix rendellenességei epithelialis-stromalis és stromalis cornealis dystrophiákban

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

A humán szaruhártya extracelluláris mátrixban gazdag. Legnagyobb részét a főként kollagénrostokból és proteoglikánokból álló, a cornea középső részén elhelyezkedő stroma teszi ki. A cornealis epithelialis-stromalis és stromalis dystrophiák a szaruhártya olyan autoszomális dominánsan vagy recesszíven öröklődő elváltozásai, amelyek kialakulá-sában gyulladásos, fertőző vagy traumás folyamatok nem játszanak szerepet. Az elváltozások a cornea minden réte-gében megjelenhetnek, de a dystrophiák legtöbb altípusában a stroma érintett. Általában gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban alakulnak ki, a diagnózis viszont csak később, a tünetek megjelenésekor lehetséges (epithelialis eróziók, látáscsökkenés, fotofóbia). A cornea rétegei között lerakódó, különböző fehérjeaggregátumok (hialin, amyloid, krisztallin) a szaruhártya enyhébb vagy kifejezettebb elhomályosodását, a transzparencia részleges vagy teljes elvesztését okozzák a stromalis extracelluláris mátrix rendezettségének hiánya miatt. Mivel egyes cornealis dystrophiákban a keratán-szulfát proteoglikánok szintézise érintett, funkciójuk elvész, így nem tudják fenntartani az egyenlő interfibrillaris távolságot. Az elváltozások a progresszió során a látást nagymértékben korlátozó cornealis homályhoz vezetnek, ezért keratoplasztika válhat szükségessé. Orv. Hetil., 2016, 157(33), 1299-1303. Kulcsszavak: cornea, cornealis dystrophia, cornealis extracelluláris mátrix Disorders of the extracellular matrix in epithelial-stromal and stromal corneal dystrophiesThe human cornea is rich in extracellular matrix. The stroma constitutes the main thickness of the cornea, which consists of collagens and proteoglycans mainly. The epithelial-stromal and stromal dystrophies of the cornea are either autosomal dominant or recessive inherited disorders, which are unrelated to inflammation or trauma. The diseases can manifest in each layer of the cornea, but in most cases the corneal stroma is affected. Generally, they develop in childhood or young adulthood but the diagnosis is only possible when clinical signs (epithelial erosions, decreased visual acuity, photophobia) develop. The different protein aggregates (hyaline, amyloid, crystalline) deposited in the corneal layers result in mild or advanced corneal opacity and loss of the corneal transparency due to disorganisation of the extracellular matrix. In some of the corneal dystrophies the keratane sulphate proteoglycan looses its function which results in a loss of the regular interfibrillar spacing. Due to the severe corneal opacity patients may need corneal transplantation.

show abstract

BIGH3 Gene Analysis in the Differential Diagnosis of Corneal Dystrophies

Abstract: Direct clinical examination may be insignificant in the proper diagnosis of corneal dystrophies, and molecular genetic approach may be required.

Cited by 34 publications

References 13 publications

Excimer laser exacerbation of Avellino corneal dystrophy

Excimer laser exacerbation of Avellino corneal dystrophy

Changes of Clinical Manifestation of Granular Corneal Deposits Because of Recurrent Corneal Erosion in Granular Corneal Dystrophy Types 1 and 2

Az extracelluláris mátrix rendellenességei epithelialis-stromalis és stromalis cornealis dystrophiákban

Contact Info

Product

Resources

About