Biochemical Anthropogenetic Method as a Basis for Diagnostics and Prevention of Hereditary Pathology

Abstract

Розглянуто основні принципи профілактики спадкової патології. Відмічено актуальність неонатальної профілактики з використанням масових і селективних скринінгових програм. Біохімічний метод лежить в основі профілактичного скринінгу населення на виявлення спадкової патології. В Україні розроблені програми скринінгу для таких чотирьох захворювань: фенілкетонурія, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром і муковісцидоз. Підкреслено, що рання діагностика спадкових хвороб за допомогою визначення певних біохімічних маркерів та своєчасне лікування дозволяє знизити рівень дитячої смертності, зупинити розвиток важких форм захворювання, зменшити формування ранньої інвалідності та покращити якість життя пацієнтів. Розглянуто основні вирішувальні можливості, показання до застосування біохімічного методу та матеріали для дослідження. Біохімічний метод дає можливість визначити фенотип організму на рівні первинного продукту гена, формування його активної форми, на етапі метаболічних перетворень і формування проміжних або кінцевих продуктів обміну. Крім того біохімічний метод дозволяє визначити дефіцит або надлишок певної речовини, її аномальні метаболіти, відхилення в активності ферментів. Особлива актуальність цього методу відмічається у випадках, коли генотип змінений, а клінічні симптоми хвороби відсутні, і, навпаки, при нормальному генотипі відмічається порушення біохімічних показників організму. Діагностичне значення мають наступні методики: флуорометрія, хроматомас-спектрометрія, спектрофотометрія, тонкошарова хроматографія, іонообмінна рідинна хроматографія, тандемна мас-спектрометрія. Пріоритетним завданням сучасних скринінгових програм є розширення переліку спадкових захворювань, для яких доцільно застосовувати неонатальний скринінг та удосконалення біохімічних скринуючих методик в напрямку підвищення їх точності, доступності та зниження фінансових затрат.Ключові слова: спадкові хвороби, неонатальний скринінг, біохімічний метод.