Blueberry Muffin Baby: An Unusual Presentation of Infantile Neuroblastoma

Abstract

Neuroblastoma is the most common solid tumor of infancy presenting clinically in a plethora of different and sometimes unpredictable ways with a wide range of symptoms. Young children can present with bluish skin metastases that may resemble bruising secondary to child abuse. Blueberry muffin baby had been reported to be a manifestation of either dermal erythropoiesis secondary to some congenital viral infections or neoplastic infiltrations. Among the neoplastic diseases, neuroblastoma has been the most common association with these subcutaneous skin metastases. Here, we report 2 months infant with neuroblastoma who presented with abdominal distension and multiple blueberry muffin nodules.

Preterm neonate with violaceous skin rash

“…Blueberry muffin baby is the term given to characteristic eruption in neonates, often present at birth, comprising disseminated, non‐blanchable, erythematous to violeceous, non‐tender papulonodules seen due to extramedullary (dermal) erythropoiesis 1 . They may be seen in a number of congenital infections, notably rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis, herpes (TORCH), coxsackie B2 infection, parvovirus B19 and congenital syphilis.…”

Metástasis cutáneas como primera manifestación de neuroblastoma primario de glándula suprarrenal en un paciente pediátrico

“…La presentación más común es una masa abdominal que se localiza en la glándula suprarrenal, en el 65% de los pacientes 6,7 . Otros sitios de presentación son el cuello, el tórax, la pelvis y, con menor frecuencia, el timo, el pulmón, el riñón y el mediastino 5,8 .…”

“…El 1% de los casos pueden debutar con nódulos subcutáneos azulados, firmes, no dolorosos, móviles, de tamaño pequeño (de milímetros a centímetros), que dan al paciente la apariencia de un muffin de arándanos (blueberry muffin baby) 4,7,8 . Se localizan con mayor frecuencia en la cabeza y el cuello 9 .…”

“…El diagnóstico se complementa con ultrasonido, tomografía o resonancia magnética para precisar las relaciones anatómicas con los troncos vasculares circundantes y descartar la invasión del canal medular. En el 85% de los casos, los metabolitos de las catecolaminas urinarias (ácido vanilmandélico y ácido homovanílico) se encuentran elevados 2,8,16 .…”

“…El 7-10% de los neuroblastomas neonatales son de estadio 4S, con masas suprarrenales pequeñas y sin metástasis. Solo se mantienen bajo observación, ya que el 90% de estos pacientes cursan con buen pronóstico y regresión espontánea 8,20,28 .…”