Bone metabolism and the muscle–bone relationship in children, adolescents and young adults with phenylketonuria

Adamczyk, Piotr; Morawiec-Knysak, Aurelia; Płudowski, Paweł; Banaszak, Beata; Karpe, Jacek; Pluskiewicz, Wojciech

doi:10.1007/s00774-010-0216-x

Cited by 36 publications

(54 citation statements)

References 19 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Previous assessments of bone mineral density in PKU have been performed almost exclusively by DXA (5)(6)(7)(8)(9). A single study by using peripheral computed tomography revealed a prominent impairment of trabecular bone compartment, with only minor changes of cortical bone (44).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 98%

Impact of Metabolic Control on Bone Quality in Phenylketonuria and Mild Hyperphenylalaninemia

Porta¹,

Mussa²,

Zanin³

et al. 2011

J. pediatr. gastroenterol. nutr.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 98%

Impact of Metabolic Control on Bone Quality in Phenylketonuria and Mild Hyperphenylalaninemia

Porta¹,

Mussa²,

Zanin³

et al. 2011

J. pediatr. gastroenterol. nutr.

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…It is well established that bone health in PKU is at risk of morbidities. Numerous studies have shown low BMD in patients with PKU, which is attributed to different predisposing factors including low protein as well as fatty acid intake (14, 15) and the disorder itself through a direct toxic effect of excessive Phe on bones (16). Our patients had lower TB BMD than controls.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Body Composition Profile of Young Patients With Phenylketonuria and Mild Hyperphenylalaninemia

Doulgeraki

Skarpalezou

Theodosiadou

et al. 2014

Int J Endocrinol Metab

View full text Add to dashboard Cite

Background:There is evidence in support of low bone density in young patients with disorders of phenylalanine metabolism; however, little is known about muscle and fat mass in these patients, especially in those with mild hyperphenylalaninemia (mHPA).Objectives:We aimed to evaluate body composition of children and adolescents with early-diagnosed disorders of phenylalanine metabolism.Patients and Methods:The study was conducted in the Institute of Child Health, which is the national center that performs newborn screening. Bone, muscle, and fat mass of 48 patients with phenylketonuria (PKU) and 32 patients with mild mHPA, aged five to 18 years, were compared to 57 age- and sex-matched controls. Dual energy X-ray absorptiometry was used for this purpose.Results:Compared to controls, bone mineral density (BMD) was lower in patients with PKU (mean total body BMD z score, 0.11; P = 0.03) and in those with mild mHPA (mean lumbar BMD z score, -0.34; P = 0.01). Lean body mass and fat mass were not significantly affected in the study group. Comparison between the two patients groups did not reveal any difference in body composition profiles; however, pubertal status appeared important for within-group comparisons. Fat mass was significantly increased in teenagers with PKU, which was more evident in those with poor dietary compliance irrespective of gender (fat mass z score, 0.66; P = 0.018). Finally, positive correlations were found not only between bone, muscle, and fat mass in both groups, but also between fat mass and Phenylalanine levels in patients with PKU (r, 0.46; P = 0.001).Conclusions:Bone mineral density appears suboptimal in young patients with disorders of phenylalanine metabolism. Adolescents seemed more prone to obesity, especially when their dietary adherence was poor, whereas muscle mass was not considerably affected. To ensure healthier bones and less fat content, close follow-up as well as proper lifestyle advice is needed.

show abstract

“…Az ISCD-ajánlás alapján a kronológiai korhoz képest alacsony csontsűrűség (Z-score <-2,0 SD) kilenc páciensnél (13%) fordult elő. Az átlagos csontsűrűség-változás a combnyakon +0,0380 (-0,1550-0,7800) g/cm 2 , a lumbalis csigolyán +0,0120 (-0,57300-0,3130) g/cm 2 volt. Spearman-féle rangkorrelációs vizsgálattal nem találtunk korrelációt a vér aminosavszintjei (Phe, Tyr), illetve a csontsűrűség változása (Z-score) között sem a combcsont, sem a lumbalis csigolya esetében (2. táblázat).…”

Section: Módszerunclassified

“…Low bone mineral density compared to cronological age has been found by 9 patient. The mean change was +0.0380 (-0.1550-0.7800) g/cm 2 in femur, and +0.0120 (-0.57300-0.3130) g/cm 2 in the lumbar spine. There was a correlation in the change in Z-score neither with mean phenylalanine nor with tyrosine concentration.…”

mentioning

confidence: 91%

See 1 more Smart Citation

Csontanyagcsere felnőtt phenylketonuriás pácienseknél – hazai adatok

2017

View full text Add to dashboard Cite

Bevezetés: Nemzetközi irodalmi adatokból ismert, hogy a phenylketonuriás páciensek csontsűrűsége csökkent az egészséges populációhoz képest, ennek hátterében számos tényező állhat. Magyarországon mindeddig nem történt átfogó felmérés a felnőtt betegek csontanyagcseréjéről. Célkitűzés: Vizsgálatunk célja volt felmérni a korán kezelt, hazai felnőtt phenylketonuriás betegek csontsűrűségének időbeli változását a metabolikus kontroll függvényében. Módszer: Monocentrikus kutatásunkban négyéves intervallumban ismételten mértük 59 felnőtt páciens csontsűrűsé-gét kettős energiájú röntgenabszorpciometria módszerével a combnyakon és a lumbalis csigolyán. A diétahűséget a vér átlagos fenilalanin-, tirozin-szintjei és ezek hányadosa alapján határoztuk meg, majd a fenil-alanin-szintek alapján két alcsoportot alakítottunk ki. Vizsgáltuk a csontsűrűség és az átlagos fenilalanin-tirozin közötti összefüggést, illetve összehasonlítottuk a két alcsoport kezdeti csontsűrűségét és változását. Eredmények: A medián fenilalanin-szint 614 (182-1222) μmol/l, a medián tirozinszint 49 (24-99) μmol/l, míg a fenilalanin/tirozin arány 16 (4,5-35) volt. A kronológiai korhoz képest alacsony csontsűrűség kilenc páciensnél fordult elő. Az átlagos csontsűrűség-változás a combnyakon +0,0380 (-0,1550-0,7800) g/cm 2 , a lumbalis csigolyán +0,0120 (-0,57300-0,3130) g/cm 2 volt. A vér aminosavszintjei, illetve a csontsűrűség változása között korreláció nem volt kimutatható. A diétát jól betartó és a lazább diétát tartó alcsoportok csontsűrűsége között különbséget nem találtunk. Következtetések: Magyarországon elsőként vizsgáltunk születésüktől kezelt, felnőtt phenylketonuriás betegeket csontsűrűség szempontjából. Eredményeinkből arra következtethetünk, hogy fiatal felnőtt korban, pár évre vonatkoztatva érdemi csontvesztés nem jelentkezik, és a metabolikus kontroll szignifikánsan nem befolyásolja a csontsűrűséget. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1868-1872. Kulcsszavak: phenylketonuria, csont, csontsűrűség, felnőtt, diéta Bone metabolism in adults with phenylketonuria -Hungarian dataIntroduction: Patients with phenylketonuria have lower bone mineral density compared to healthy people, however, the ethiology of these alterations is not clear. Hungarian data were missing in this topic. Aim: The main aim of our study was to survey the correlation between metabolic control and change of bone mineral density in early treated Hungarian adult patients with phenylketonuria. Method: In this monocentric study bone mineral density of 59 adult PKU patients have been repeatedly measured in a 4-year interval using dual-energy X-ray absorptiometry. Two subgroups have been established based on average blood phenylalanine levels. The correlation between the change in bone mineral density and average phenylalanine, tyrosine concentrations have been determined while initial bone mineral density and change have also been examined in the subgroups. Results: Mean phenylalanine concentration was 614 (182-1222) micromol/L, whereas mean tyrosine concentration was 49 (24-99) micromol/L ...

show abstract

Bone metabolism and the muscle–bone relationship in children, adolescents and young adults with phenylketonuria

Cited by 36 publications

References 19 publications

Impact of Metabolic Control on Bone Quality in Phenylketonuria and Mild Hyperphenylalaninemia

Impact of Metabolic Control on Bone Quality in Phenylketonuria and Mild Hyperphenylalaninemia

Body Composition Profile of Young Patients With Phenylketonuria and Mild Hyperphenylalaninemia

Csontanyagcsere felnőtt phenylketonuriás pácienseknél – hazai adatok

Contact Info

Product

Resources

About