Brachymesomelia and Peters anomaly: A new syndrome

Abstract

We report on a child with an unusual mesomelic bone dysplasia and Peters anomaly. While there is some resemblance to the radiographic findings and corneal clouding described by Pillay in the OMMD (ophthalmomandibulo-melic dysplasia) syndrome, there are also differences. The several syndromes that combine brachymesomelia and corneal clouding are discussed.

Brachymesomelic dysplasia with Peters anomaly of the eye results from disruptions of the X chromosome near the SHOX and SOX3 genes

“…We describe a mother and son with a strikingly similar syndrome of mesomelic skeletal dysplasia and abnormalities of the anterior segment of the eye associated with disruptions of the X chromosome. The mother's case was previously reported as a new syndrome [Kivlin et al, 1993]. The differential diagnosis of the mother's condition, as discussed in our previous report prior to the discovery of her X chromosome inversion, included Peters plus syndrome, acromesomelic dysplasia and LMD.…”

“…We previously reported on a patient with a unique mesomelic skeletal dysplasia and Peters anomaly of the eye [Kivlin et al, 1993]. At that time, this combination of findings had not been reported, and we proposed that this patient was affected with a provisionally unique genetic syndrome.…”

“…The proband (mother) was described previously [Kivlin et al, 1993]. Briefly, she was a full‐term infant with a birth weight of 2,880 g (−1.0 SD), OFC 36.5 cm (+1.0 SD), length 45.5 cm (−1.7 SD).…”

Die ipsilaterale autologe Rotationskeratoplastik: Eine Möglichkeit der frühen Amblyopieprophylaxe bei Peters’scher Anomalie

“…Als Peters-plus-Syndrom (Krause-Kivlin-Syndrom) wurde 1986 von Kivlin eine Kombination von Peters'scher Anomalie mit einem disproportionierten Minderwuchs beschrieben. Eine geistige Retardierung liegt bei 83 % der betroffenen Patienten vor, bei etwa der Hälfte sind Spaltbildungen im Gesicht dokumentiert[9,10,18].Eine homozygote Mutation im FOXC1-Gen (F112S) wurde von Honkanen bei einem Patienten mit Petersanomalie in Kombination mit Axenfeldanomalie neben verschiedenen anderen Phänotypen (Axenfeld-und Riegeranomalie) als molekulargenetische Ursache der Erkrankung determiniert[7]. Sporadische Fälle sind in der Regel autosomal rezessiv vererbt, ein dominanter Erbgang und Chromosomenanomalien sind beschrieben[1].Neben der Beherrschung eines häufig schwer verlaufenden Glaukoms in etwa zwei Dritteln der Fälle bildet die frühe Schaffung eines optisch klaren Sektors zur Prophylaxe einer tiefen irreversiblen Amblyopie die wichtigste operative Maßnahme bei der Betreuung von Patienten mit Peters'scher Anomalie.…”