Brain atrophy in Pelizaeus‐Merzbacher disease

Inoue, Ken

doi:10.1111/dmcn.13077

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“…difusa que se aprecia mejor en FLAIR o en T2, se muestra incremento en la intensidad de la sustancia blanca en hemisferios cerebrales, cerebelo y tallo 8 . La severidad clínica correlaciona con el grado de atrofia del cuerpo calloso y en la sustancia blanca con el grado de mielinización 3 .…”

Section: Diagnósticos Diferencialesunclassified

“…El desarrollo de la mielina comienza en el 4° mes de la gestación y continua posnatalmente, este complejo proceso biológico requiere de la interacción de células neuronales y gliales, por lo que su alteración causa las leucodistrofias 1,3 .…”

Section: Introductionunclassified

“…Se debe tener en cuenta el espectro de los hallazgos de la RM para diagnosticarla y diferenciarse de otras leucodistrofias desmielinizantes 11 . La atrofia en sustancia blanca es el mayor determinante patológico del compromiso clínico en esta condición 3 .…”

Section: Introductionunclassified

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Síndrome de Pelizaeus Merzbacher: breve revisión de la literatura

Ramos-Raudry¹,

Montellano²

2017

Arch Neurocien

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Introducción: Las enfermedades de la mielina han sido descritas desde el siglo XIX; las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades, de curso progresivo, que pueden manifestar una amplia gama de síntomas y complicaciones, en su mayoría son de etiología genética, siendo el Síndrome de Pelizaeuz Merzbacher, de herencia ligada al cromosoma X, el más frecuente de estos. Objetivo: Brindar una panorámica actualizada sobre las enfermedades desmielinizantes en especial del síndrome de Pelizaeuz Merzbacher. Método: Se seleccionaron los artículos considerados mas relevantes por los autores en PubMed; EBSCO; Thomson Reuters y OvidSP. Resultados: el Síndrome de Pelizaeuz Merzbacher presenta una heterogeneidad clínica importante y desafortunadamente al momento no cuenta con un tratamiento efectivo, sin embargo las nuevas tecnologías de células madres proporcionan oportunidades para su tratamiento.

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Section: Diagnósticos Diferencialesunclassified

Section: Introductionunclassified

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Síndrome de Pelizaeus Merzbacher: breve revisión de la literatura

Ramos-Raudry¹,

Montellano²

2017

Arch Neurocien

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Neurogenetics of Pelizaeus–Merzbacher disease

Osorio

Goldman

2018

Handbook of Clinical Neurology

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Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is an X-linked disorder caused by mutations in the PLP1 gene, which encodes the proteolipid protein of myelinating oligodendroglia. PMD exhibits phenotypic variability that reflects its considerable genotypic heterogeneity, but all forms of the disease result in central hypomyelination associated with early neurologic dysfunction, progressive deterioration, and ultimately death. PMD has been classified into three major subtypes, according to the age of presentation: connatal PMD, classic PMD, and transitional PMD, combining features of both connatal and classic forms. Two other less severe phenotypes were subsequently described, including the spastic paraplegia syndrome and PLP1-null disease. These disorders may be associated with duplications, as well as with point, missense, and null mutations within the PLP1 gene. A number of clinically similar Pelizaeus-Merzbacher-like disorders (PMLD) are considered in the differential diagnosis of PMD, the most prominent of which is PMLD-1, caused by misexpression of the GJC2 gene encoding connexin-47. No effective therapy for PMD exists. Yet, as a relatively pure central nervous system hypomyelinating disorder, with limited involvement of the peripheral nervous system and little attendant neuronal pathology, PMD is an attractive therapeutic target for neural stem cell and glial progenitor cell transplantation, efforts at which are now underway in a number of centers internationally.

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Brain atrophy in Pelizaeus‐Merzbacher disease

Abstract: This commentary is on the original article by Sarret et al. on pages 706–713 of this issue.

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Síndrome de Pelizaeus Merzbacher: breve revisión de la literatura

Síndrome de Pelizaeus Merzbacher: breve revisión de la literatura

Neurogenetics of Pelizaeus–Merzbacher disease

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