Brazilian guidelines for the diagnosis and treatment of cystic fibrosis

Athanazio, Rodrigo Abensur; Filho, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva; Vergara, A; Ribeiro, Antônio Fernando; Riedi, Carlos Antônio; Procianoy, Elenara da Fonseca Andrade; Adde, Fabíola Villac; Reis, Francisco José Caldeira; Ribeiro, José Dirceu; Torres, Lidia Alice Gomes Monteiro Marin; Fuccio, Marcelo Bicalho de; Epifânio, Matias; Firmida, Mônica de Cássia; Damaceno, Neiva; Ludwig-Neto, Norberto; Maróstica, Paulo José Cauduro; Rached, Samia Zahi; Melo, Suzana Fonseca de Oliveira

doi:10.1590/s1806-37562017000000065

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“…In fact, the mean age of survival of CF has risen from early childhood in the 1960s to 40-50 years currently in several countries, although it still is much lower in certain regions worldwide. The "backbone" of CF treatment is symptomatic, focusing on the compensation of pancreatic insufficiency and intestinal malabsorption with pancreatic enzymes, fat-soluble vitamins, and high-calorie ingestion, as well as slowing lung function deterioration with physical and inhaled therapies to enhance airway clearance, antiinflammatory drugs, and antibiotic therapy to eradicate infections (Cohen-Cymberknoh et al, 2011;Athanazio et al, 2017;Castellani et al, 2018). At late stages of disease, lung transplantation remains the only feasible intervention (Stephenson et al, 2017;Ramos et al, 2019), although still presenting a risk of cellular rejection (Calabrese et al, 2015).…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

CFTR Modulators: The Changing Face of Cystic Fibrosis in the Era of Precision Medicine

2020

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Cystic fibrosis (CF) is a lethal inherited disease caused by mutations in the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, which result in impairment of CFTR mRNA and protein expression, function, stability or a combination of these. Although CF leads to multifaceted clinical manifestations, the respiratory disorder represents the major cause of morbidity and mortality of these patients. The life expectancy of CF patients has substantially lengthened due to early diagnosis and improvements in symptomatic therapeutic regimens. Quality of life remains nevertheless limited, as these individuals are subjected to considerable clinical, psychosocial and economic burdens. Since the discovery of the CFTR gene in 1989, tremendous efforts have been made to develop therapies acting more upstream on the pathogenesis cascade, thereby overcoming the underlying dysfunctions caused by CFTR mutations. In this line, the advances in cell-based high-throughput screenings have been facilitating the fast-tracking of CFTR modulators. These modulator drugs have the ability to enhance or even restore the functional expression of specific CF-causing mutations, and they have been classified into five main groups depending on their effects on CFTR mutations: potentiators, correctors, stabilizers, read-through agents, and amplifiers. To date, four CFTR modulators have reached the market, and these pharmaceutical therapies are transforming patients' lives with short-and long-term improvements in clinical outcomes. Such breakthroughs have paved the way for the development of novel CFTR modulators, which are currently under experimental and clinical investigations. Furthermore, recent insights into the CFTR structure will be useful for the rational design of next-generation modulator drugs. This review aims to provide a summary of recent developments in CFTR-directed therapeutics. Barriers and future directions are also discussed in order to optimize treatment adherence, identify feasible and sustainable solutions for equitable access to these therapies, and continue to expand the pipeline of novel modulators that may result in effective precision medicine for all individuals with CF.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

CFTR Modulators: The Changing Face of Cystic Fibrosis in the Era of Precision Medicine

2020

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“…However, there are variations between regions, with higher values in the states of the South. 2 It is known that CF is detectable as early as in neonatal screening, in the pre-symptomatic phase, in all live births, and is one of the main pulmonary diseases of childhood. In Brazil, it has an approximate incidence of 1:10 thousand live births.…”

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confidence: 99%

Assistência de enfermagem no ambulatório ao paciente com fibrose cística

Moura¹,

Pinheiro

2019

Rev enferm UFPE on line.

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Objetivo: analisar as evidências científicas acerca dos cuidados de Enfermagem no âmbito ambulatorial voltados aos pacientes com fibrose cística. Método: trata-se de estudo descritivo, bibliográfico, tipo revisão integrativa, com 14 artigos disponíveis on-line, no período de 2013 a 2017, nas bases de dados MEDLINE, CINAHL, LILACS, BDENF, IBECS, WEB OF SCIENCE, analisados pela Técnica de Análise de Conteúdo, e apresentados em forma de figuras. Resultados: avalia-se que a assistência de Enfermagem no ambulatório ao paciente com fibrose cística ainda é incipiente; com isto, há dificuldades na adesão medicamentosa, controle da dor, falta de envolvimento da família no tratamento, diminuição da qualidade de vida e conforto do paciente. Conclusão: observou-se uma literatura internacional constituída, majoritariamente, por produções em inglês, com nível de evidência VI, e percebeu-se que há mais produções sobre a fibrose cística na área pediátrica. Entende-se que os temas que contribuirão para o avanço da Enfermagem em estudos futuros serão: a adesão medicamentosa ao tratamento para a fibrose cística; os cuidados centrados na família; o apoio psicossocial ao cliente e família; a qualidade de vida; a promoção do conforto e o alívio da dor. Descritores: Fibrose Cística; Cuidados de Enfermagem; Doença Crônica; Pneumologia; Genética; Enfermagem. Abstract Objective: to analyze the scientific evidence of outpatient nursing care for patients with cystic fibrosis. Method: this is a descriptive, bibliographic study, of the type integrative literature review, carried out with 14 articles available online, published from 2013 to 2017 in MEDLINE database, CINAHL, LILACS, BDENF, IBECS, and WEB OF SCIENCE. Data were analyzed according to the Content Analysis technique and were presented in figures. Results: the findings pointed that that the outpatient nursing care for cystic fibrosis patients is still incipient. There are difficulties in drug adherence, pain control, lack of involvement of families in the treatment, and decreased quality of life and comfort of patients. Conclusion: international articles mainly published in English and with level of evidence VI were observed, and there were more productions about cystic fibrosis in the pediatric area. It is understood that the themes that will contribute to the advancement of nursing in future studies are: medication adherence for treatment of cystic fibrosis; family-centered care; psychosocial support to clients and families; quality of life; and promotion of comfort; and pain relief. Descriptors: Cystic Fibrosis; Nursing care; Chronic Disease; Pneumology; Genetics; Nursing.Resumen Objetivo: analizar las evidencias científicas acerca de los cuidados de Enfermería en el ámbito ambulatorial dirigidos a los pacientes con fibrosis cística. Método: se trata de un estudio, descriptivo, bibliográfico, tipo revisión integradora de la literatura, con 14 artículos disponibles on-line, en el período de 2013 a 2017, en las bases de datos MEDLINE, CINAHL, LILACS, BDENF, IBECS, WEB OF SCIENCE, estudiados según el Análisis de Contenido y presentados en forma de figuras. Resultados: se evalúa que la asistencia de Enfermería en el ambulatorio al paciente con fibrosis cística aún es incipiente, con eso hay dificultades en la adhesión medicamentosa, control del dolor, falta de envolvimiento de la familia en el tratamiento, disminución de la calidad de vida y confort del paciente. Conclusión: se observó una literatura internacional constituida mayoritariamente por producciones en inglés, con nivel de evidencia VI, y se percibe que hay más producciones sobre la fibrosis cística en el área pediátrica. Se entiende que los temas que contribuirán para el avance de la Enfermería en estudios futuros serán la adhesión medicamentosa al tratamiento para la fibrosis cística; los cuidados centrados en la familia; el apoyo psicosocial al cliente y familia; la calidad de vida; la promoción del confort; y el alivio del dolor. Descriptores: Fibrosis Quística; Atención de Enfermería; Enfermedad Crónica; Neumología; Genética; Enfermería.

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“…Por ser um procedimento de baixo risco ao paciente, é recomendado que a sua realização já deva ser tentada a partir da faixa etária pré-escolar, dependendo do nível de desenvolvimento da criança. Atualmente, existe na literatura a recomendação que se realize a espirometria nos pacientes com FC em todas as consultas clínicas, a fim de identificar exacerbações pulmonares, avaliar resposta às medidas terapêuticas e monitorar a progressão da doença pulmonar [5][6][7][8] .…”

Section: Função Pulmonar Na Fcunclassified

“…Outras medicações de uso crônico para o tratamento da doença pulmonar, como a azitromicina e a tobramicina inalatória, têm também o perfil de colonização bacteriana como critério clínico para sua indicação associado à gravidade do comprometimento de função pulmonar 30 Pacientes com VEF1 em torno de 30% do valor previsto tem uma sobrevida esperada de 2 anos em 50% dos casos; visto que a espera descrita na literatura para o transplante de pulmão é de aproximadamente 2 anos, um VEF1 de 30% do previsto é uma referência muito citada para indicação de encaminhamento para transplante pulmonar. Ainda assim, cerca de 25% dos pacientes morrem na fila do transplante 5,6,31,32 .…”

Section: O Uso Da Função Pulmonar Na Prática Clínica De Atenção à Fcunclassified

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Avaliação do impacto da realização de espirometria na consulta médica nas condutas clínicas em pacientes com fibrose cística

Mota¹

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Agradeço a Deus, detentor de todo o Conhecimento, pela dádiva da vida e por todas as graças, e à Nossa Senhora de Fátima por tua proteção. Ao meu orientador Dr. Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da Silva Filho, pelo estímulo permanente à pesquisa e ao ensino, e por sua inquietude científica que tanto admiro. Sou grata pelos ensinamentos, pelo respeito, por ter humildemente compartilhado comigo o seu conhecimento e, principalmente, por sua compreensão e apoio. Aos meus pais, Rosa e Wilson, pelo amor incondicional e por toda a ajuda necessária para que eu sempre pudesse me dedicar aos estudos. Aos meus irmãos, Gustavo e Clarissa, pelo estímulo e por estarem presentes sempre. A vocês, e a toda nossa família, minha eterna gratidão e admiração. Ao meu esposo, Danilo, por tornar meus objetivos possíveis, pelo incentivo, pela paciência, e por cuidar tão bem de mim e da nossa Beatriz. À Dida, que estendeu o seu amor maternal à minha filha, cuidando-a nesse período de dedicação. À minha querida sogra Lúcia pelo cuidado conosco, e à Ângela pelo carinho com a nossa família. À equipe da Pneumologia Pediátrica do ICr-HCFMUSP, em especial ao Dr. Joaquim Carlos Rodrigues, Dra. Fabíola Adde, Dra. Cleyde Nakaie, Dra. Marina Buarque, e aos demais assistentes, residentes e colegas por toda contribuição ao meu aprendizado e à realização desse trabalho. Às técnicas do

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Brazilian guidelines for the diagnosis and treatment of cystic fibrosis

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Assistência de enfermagem no ambulatório ao paciente com fibrose cística

Avaliação do impacto da realização de espirometria na consulta médica nas condutas clínicas em pacientes com fibrose cística

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