Canadian experience with predictive testing for Huntington disease: Lessons for genetic testing centers and policy makers

Ethical Issues With Genetic Testing in Pediatrics

“…Many adults choose not to be tested for late-onset conditions, indicating that we cannot presume that children would want or will benefit from such testing. 35,36 Further, testing in childhood inappropriately eliminates the possibility of future autonomous choice by the person and risks stigma and discrimination. Unless there is anticipated benefit to the child, pediatricians should decline requests from parents or guardians to obtain predispositional genetic testing until the child has the capacity to make the choice.…”

Évaluation du recours au test génétique chez les personnes à risque de la dystrophie myotonique au Saguenay-Lac-St-Jean

“…De plus, ils possèdent davantage de stratégies positives d'adaptation et ils disposent de plus de ressources affectives (Bloch et al 1989). Les mécanismes de défense et d'adaptation du candidat ainsi que sa façon de gérer son stress par le passé sont des éléments cruciaux et significatifs dans le processus d'acceptation de l'état de porteur Chapman, 1992 ;Tibben et al 1993a). Par exemple, les sujets qui ont déjà vécu une dépression ont eu besoin d'une aide additionnelle (Bundey, 1997).…”

“…Les participants ont en effet déclaré avoir éprouvé une sorte de délivrance, quel que fut l'issue du test (Tibben et al 1993b). La connaissance de son statut engendre également une sensation plus grande de contrôle sur les décisions les plus fondamentales de la vie incluant l'éducation, le choix de carrière, le mariage et la planification familiale (Chapman, 1992).…”

“…L'expérience du test prédictif de la HD servira de paradigme pour le développement futur de tests génétiques permettant de dépister d'autres maladies à apparition tardive, telles que la polykystose rénale, les syndromes de cancers familiaux, les ataxies, les hyperlipidémies, la forme familiale de la maladie d'Alzheimer, la DM ainsi que d'autres désordres neuropsychiatriques héréditaires (Chapman 1992 ;DudokdeWit et al 1998a). …”

“…Cependant, pour un petit nombre de porteurs (n = 11), le test génétique a diminué leur satisfaction de la vie, ce qui pourrait conduire à un déséquilibre psychologique. D'autre part, ie fait que des porteurs soient plus satisfaits de la vie depuis qu'ils connaissent leur statut génétique peut s'expliquer par un soulagement face à i'inconnu (Codori et Brandt, 1994), par un sentiment de délivrance (Tibben et al 1993b) ou encore, par une impression d'un plus grand contrôle sur les décisions de la vie (Chapman, 1992).…”