Canaux ioniques et épilepsies

Abstract

RÉSUMÉ Les canaux ioniques sont à l'origine de la génération et de la modulation de l'excitabilité neuronale. Les crises épileptiques sont la manifestation d'une activité électrique anormale liée à un défaut dans le contrôle de cette excitabilité. Au cours des dix dernières, des mutations génétiques dans une douzaine de canaux ioniques, récepteurs canaux et transporteur ionique ont été associées à différentes formes d'épilepsies idiopathiques. Cet article passe en revue les différents syndromes épileptiques héréditaires impliqués, les mutations associées et leurs effets fonctionnels sur les canaux. Bien que les corrélations entre phénotypes et génotypes soient encore difficiles à établir, les résultats obtenus suggèrent de nouvelles pistes pour le développement de traitements antiépileptiques plus ciblés.