Cáncer tiroideo papilar: Reporte de 4 casos familiares

Carcinoma familiar de tiroides no medular: Reporte de un caso clínico y revisión de la literatura

“…La descripción de la literatura señala que se ha estimado que entre el 31% y 38% de los miembros de las familias con dos miembros afectados son propensos a portar el rasgo familiar, siendo el resto esporádico, sin embargo, en las familias con tres o más miembros afectados con CFTNM, la probabilidad de poseer el rasgo familiar es del 96%, por lo que autores plantean que los múltiples resultados controvertidos en relación a la presentación y agresividad de la CFTNM se debe a la sobreestimación de esta entidad, incluyendo dentro de la definición muchos casos que pueden corresponder a presentaciones esporádicas 3,13 . Además, estudios han demostrado que al haber más de dos miembros afectados en la familia, la supervivencia libre de enfermedad es significativamente menor, siendo más agresiva que otras presentaciones familiares, justificándose esfuerzos por un diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno en estas familias 9,11 . Actualmente, en relación al CFTNM, cualquier recomendación es categoría C, debido a que la mayoría de la evidencia se basa en estudios retrospectivos, casos y controles y a opiniones de expertos 5 .…”

“…Ésta se define clínicamente como la presencia de cáncer de tiroides diferenciado en dos o más familiares de primer o segundo grado, excluyendo los casos que forman parte de algún síndrome genético familiar o que hayan sido expuestos a factores ambientales predisponentes 7,8 . Esta entidad fue descrita por primera vez en 1955 por Robinson y Orr en gemelos monocigóticos 9 , y se estima que correspondería al 3,2%-9,6% de los cánceres de tiroides, aunque su prevalencia exacta es aún incierta 3,6 . Su fisiopatología es aún indeterminada, por lo que el diagnóstico es exclusivamente mediante la historia y antecedentes familiares, ya que no se cuenta con características clínicas o exámenes que nos permitan diferenciarlo de una presentación esporádica 3 .…”

“…La mayoría de los CFTNM son papilares, y al igual que en las presentaciones esporádicas, se ha visto que es 2 a 3 veces más frecuente en el sexo femenino. El riesgo de tener cáncer tiroideo puede aumentar 3,2 a 6,4 veces al haber antecedente familiar, dependiendo del sexo y el grado de parentesco, siendo mayor el riesgo para las hermanas 6,9 . Con respecto a la presentación clínica de CFTNM, se ha descrito que la edad media de inicio es menor que en la presentación esporádica (39 6,10,11 .…”

“…Algunos investigadores han reportado tasas de tumores multicéntricos más altas, mayor número de metástasis a ganglios linfáticos, invasión vascular, mayor invasión local y tasas de reintervención y recurrencia más altas, en comparación a las presentaciones esporádicas 4,9 . Sin embargo, esto es aún controvertido, debido a que múltiples estudios no encontraron diferencias en sus resultados 3,10,12 .…”

Identification of potential pathogenic candidates or diagnostic biomarkers in papillary thyroid carcinoma using expression and methylation profiles

“…The morbidity of thyroid cancer has increased significantly over the past 30 years, with a 300% increase in the USA and an increase from ~10/1,000,000 to 30–40/1,000,000 in China (2). Papillary thyroid carcinoma (PTC) is an endocrine malignancy and the most common type of thyroid cancer, accounting for ~80% of all thyroid cancer cases worldwide (3). Late diagnosis may be the primary cause of the increase in PTC morbidity (4).…”