CANVAS: Fallbericht einer neuen Repeat-Erkrankung mit spät beginnender Ataxie

Abstract

ZusammenfassungWir schildern den Fall einer 74-jährigen Patientin, die ab dem 60. Lebensjahr ein progressives Krankheitsbild mit sensibler Neuropathie, zerebellärer Ataxie und bilateraler Vestibulopathie entwickelte. Die Familienanamnese war leer. Magnetresonanztomographisch zeigten sich eine im Vermis betonte Kleinhirnatrophie sowie eine Myelonatrophie. Syndromal wurde ein CANVAS (zerebelläre Ataxie, Neuropathie, vestibuläre Areflexie Syndrom) diagnostiziert. Für diese Erkrankung wurde 2019 der Gendefekt beschrieben, eine autosomal-rezessiv vererbte intronische Repeat-Expansion im RFC1-Gen. Diese Veränderung war bei unserer Patientin biallelisch nachweisbar. CANVAS ist eine relativ häufige Ursache einer hereditären spät beginnenden Ataxie (geschätzte Häufigkeit 5–13/100.000). Nicht immer liegt wie bei unserer Patientin das Vollbild vor. Daher sollte bei Patienten mit unklarer sporadischer spät beginnender Ataxie die Untersuchung der RFC1-Gen-Expansion erwogen werden. Da die intronische Repeat-Expansion der Next-generation-Sequenzierung entgeht, ist eine gezielte Diagnostik erforderlich.