Caracterización clínica y funcional de pacientes con atrofia muscular espinal en el centro-occidente colombiano

Abstract

Introducción. La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa huérfana de origen genético que afecta las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal, y produce atrofia y debilidad muscular. En Colombia, son pocos los estudios publicados sobre la enfermedad y no hay ninguno con análisis funcional.Objetivo. Caracterizar clínica y funcionalmente una serie de casos de atrofia muscular espinal del centro-occidente colombiano.Materiales y métodos. Se hizo un estudio descriptivo transversal, entre el 2007 y el 2020, de pacientes con diagnóstico clínico y molecular de atrofia muscular espinal que consultaron en el centro de atención. La evaluación funcional se realizó con las escalas Hammersmith y Chop Intend. En la sistematización de los datos, se empleó el programa Epi-Info, versión 7.0.Resultados. Se analizaron 14 pacientes: 8 mujeres y 6 hombres. La atrofia muscular espinal más prevalente fue la de tipo II, la cual se presentó en 10 casos. Se encontró variabilidad fenotípica en términos de funcionalidad en algunos pacientes con atrofia muscular espinal de tipo II, cinco de los cuales lograron alcanzar la marcha. La estimación de la supervivencia fue de 28,6 años.Conclusiones. Los hallazgos en el grupo de pacientes analizados evidenciaron que los puntajes de la escala de Hammersmith revisada y expandida, concordaron con la gravedad de la enfermedad.

Impact of genomic characterization in patients with spinal muscular atrophy no 5q

“…SMA 5q represents 80-90% of hereditary motor neuron disorders, with an incidence of 1 in 6000-10000 live births, secondary to deletion of the motor neuron Survival Gene (SMN1) located on chromosome 5q11.2-q13. 3, telomeric, considered as the determinant of the disease since its absence or genetic variants constitute the genetic confirmation of the clinical suspicion and the motor neuron Survival Protein 2 (SMN2) gene, centromere, homologous to SMN1, considered a phenotypic modifier [5,6].…”

Impacto de la caracterización genómica en pacientes con atrofia muscular espinal no 5q

“…Es causada por la deleción del gen de supervivencia de la motoneurona (SMN1) ubicado en el cromosoma 5q11.2-13.3, considerado el determinante de la enfermedad en razón a que su ausencia o variantes genéticas patogénicas, confirman la relación genotipo-fenotipo. El gen de supervivencia de la motoneurona 2 (SMN2), homólogo de SMN1, es modificador fenotípico (5)(6).…”