Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi

Abstract

Background: Prader-Willi syndrome (PWS) is a neurogenetic disease characterized by neonatal hypotonia, retarded mental and motor development (Rev Méd Chile 2005; 133: 33-41).

Análise comparativa entre as metodologias de PCR metilação-específica (MSP), Southern blot (SB) e FISH utilizadas no diagnóstico genético molecular de pacientes com suspeita clínica das síndromes de Prader-Willi ou Angelman

“…O diagnóstico laboratorial tem como desafio a complexa base genética dessas síndromes, envolvendo mecanismos diferentes que, para serem identificados, muitas vezes, precisam da aplicação de mais de um método para a obtenção de um resultado mais preciso. A análise de metilação do DNA, através de SB ou MSP, é geralmente o primeiro método realizado no processo de diagnóstico molecular da SA e da SPW, por ter maior perfil de detecção de pacientes afetados quando comparada a outras metodologias 21 .…”

Trastornos De La Fertilidad en El Hombre Con Diabetes Tipo 1 Y 21

“…El SPW es un desorden del neuro-desarrollo y es la causa genética de obesidad más común, sin embargo es un desorden genético raro y complejo 76 . Clínicamente se caracteriza por hipotonía neonatal, retardo mental, hipogonadismo hipogonadotrófico, hipopigmentación, bajos niveles de hormona del crecimiento con estatura baja, manos y pies pequeños, obesidad severa a edad temprana secundaria a una falla en la saciedad y una excesiva activación de las vías de recompensa neural.…”

Fases nutricionales en Síndrome de Prader-Willi

“…Su incidencia es de 1/10.000-30.000 1 , afectando indistintamente a hombres y mujeres. En Chile, el año 2005, Cortés y cols 2 . publicaron una caracterización clínica, genética y molecular de 45 pacientes evaluados en el Centro Diagnóstico del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (CEDINTA), demostrando que los criterios clínicos de Holm 3 .…”