Caracterización genética, farmacogenética y desenlaces en una cohorte de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda en dos centros de referencia de Bogotá D.C.

Abstract

Objetivo: describir y correlacionar las variantes genéticas, farmacogenéticas, características clínicas y desenlaces en una cohorte de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda de novo en dos centros de cáncer pediátrico de Bogotá D.C. Materiales y métodos: estudio observacional descriptivo de cohorte; se incluyeron 51 muestras de pacientes pediátricos con diagnóstico confirmado de LMA de novo. A todas las muestras se les realizó estudio de citogenética convencional y molecular, pruebas de biología molecular, secuencia de nueva generación (panel para LMA) y análisis de variantes farmacogenéticas en ABCB1, CDA, DCK, GSTT1 y GSTM1 mediante SNaPshot y PCR. Variantes genéticas, características clínicas, eventos y desenlaces fueron evaluados mediante odds ratio, Chi cuadrado y curvas de supervivencia.