2016
DOI: 10.14639/0392-100x-889
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Caratterizzazione della mutazione SLC26A4 c.918+2T>C e report di una nuova variante potenzialmente a rischio

Abstract: La sindrome di Pendred è, in ordine di frequenza, la seconda causa di ipoacusia su base genetica autosomica recessiva. Si manifesta con un ipoacusia accompagnata dalla presenza di un gozzo tiroideo con eventuale ipotiroidismo. Tali caratteristiche si accompagnano a malformazioni dell’orecchio interno, quali l’acquedotto vestibolare largo. Nel 50% dei casi vi è una mutazione del gene SLC26A4. Riportiamo nel presente lavoro il caso di una paziente portoghese di 47 anni affetta da ipoacusia di grado severo/profon… Show more

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