Case for diagnosis

Abstract

Linear Darier is a rare variant of Darier's Disease. The keratotic papules follow Blaschko's lines, characterizing the cutaneous mosaicism. We report the case of a 42-year-old woman who presented with small, linearly distributed, reddish-brown papules on the left mammary region, from the left flank to the hypogastrium and on the pretibial area of the left leg. Histologically, suprabasal acantholysis and dyskeratotic cells were seen, confirming the diagnosis.

Unilateral Darier’s disease – case report

“…The gene encodes calcium ion-dependent AT-Pase, an enzyme responsible for the formation of intercellular bonds and cell adhesion) [1][2][3]. The disease can be classified into two forms with different genetic background and phenotypes: type 1 -unilateral (linear, segmental, zosteriform) distributed along Blaschko's lines, and type 2 -disseminated bilateral (most common, accounting for about 90% of all cases) [4].…”

“…Gen ten koduje enzym ATP-azę zależną od jonów wapnia, która odpowiada za tworzenie połączeń międzykomórkowych i adhezję komórek [1][2][3]. Choroba występuje w dwóch postaciach o różnym uwarunkowaniu genetycznym i fenotypie: typ 1 -jednostronny (linijny, segmentarny, półpaścopodobny), wzdłuż linii Blaschko, typ 2 -rozsiany, obustronny (najczęściej występująca, stanowi ok. 90% przypadków) [4].…”

“…A characteristic histological feature of the disease is the coexistence of two abnormalities: acantholysis (loss of cell integrity in the stratum spinosum) and dyskeratosis (abnormal keratinization of epidermal cells). Other characteristic features include corps ronds in the stratum spinosum and grains in the stratum granulosum [1,4,5,8].…”

“…W obrazie histologicznym choroby Dariera typowe jest występowanie jednocześnie dwóch zaburzeń: akantolizy (brak integralności komórek w warstwie kolczystej naskórka) oraz dyskeratozy (nieprawidłowe rogowacenie komórek naskórka). Dodatkowo obserwuje się występowanie ciałek okrągłych (corps ronds) w warstwie kolczystej oraz ziaren (grains) w warstwie ziarnistej [1,4,5,8].…”

“…Ambulatoryjnie pobrano wycinek skóry do badania histologicznego, w którym stwierdzono typowy dla choroby Dariera obraz akantolizy i dyskeratozy (ryc. 3,4).…”