Caso clínico-radiológico para diagnóstico

Displasia cleidocraneana: caso clínico con hallazgos prenatales y seguimiento posnatal

“…4) 11 ; tórax en forma de campana 3,8 o cono 1 , con diámetro superior estrecho, escápulas hipoplásicas, costillas con moderado acortamiento e inclinación hacia abajo, 11 costillas 13 (Figs. 3-5); columna vertebral con tortícolis, escoliosis, xifoescoliosis, acuñamiento posterior de las vértebras torácicas 13 ; pelvis con ilíacos hipoplásicos, ausencia u osificación deficiente del pubis 1,7,11,13 ; individuos generalmente de baja estatura, con pseudoepífisis de metacarpianos y metatarsianos 3 , afilamiento de las falanges distales de las manos 13 , carpo con osificación retrasada 3,9 (Fig. 6), cabeza femoral alargada con cuello corto 1,4 , coxa vara, genu valgo y displasia patelar 13 .…”

“…La incidencia se estima en 1 por 200,000 nacidos vivos 5 . El patrón de herencia es autosómica dominante con expresividad variable, sin predilección de sexo 2,6,7 . En el 20-40% de los casos reportados, la condición ocurre esporádicamente 2 .…”

“…Suele estar causada por una mutación en el gen RUNX2 que codifica el factor de transcripción CBFA1 en el cromosoma 6p21. Este gen es esencial para la diferenciación osteoblástica, tanto para la formación ósea membranosa como endocondral 7 . No obstante, en el 40% de los casos aparece de manera espontánea, sin aparente causa genética 8 .…”

Displasia cleidocraneal: reporte de un caso

“…There is no specific treatment for skeletal problems, but these patients should have a periodic monitoring and evaluation by the trauma service, since within the problems previously mentioned, these patients are also more inclined to a shoulder dislocation and osteoarthritis in the adult stage 21,29,30 . At the same time, dental care should be important, requiring dental assessment from the outset 30 .…”

“…At the same time, dental care should be important, requiring dental assessment from the outset 30 . It is important to protect their head and to avoid risks of trauma, since their cranial vault is not well ossified, as well as taking care of their respective otorhinolaryngological evaluation.…”