Cat eye syndrome without anal atresia with the amplification of the ADA2 and IL17RA genes, a description of the clinical case

Abstract

Синдром «котячого ока» без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок) 1 ДУ «Інститут спадкової патології НАМН України», м. Львів, Україна 2 Західноукраїнський спеціалізований дитячий медичний центр, м. Львів, Україна УДК 575.224+576.316 Синдром «котячого ока»-рідкісна хромосомна патологія із дуже різноманітною клінічною картиною. Характерними симптомами синдрому є колобома райдужної оболонки ока, преаурикулярні шкірні тяжі або фістули, аномалії ануса, вроджені вади серця та нирок. Мета: уточнення діагнозу у дитини із вродженою вадою серця та стигмами дизембріогенезу. Діагноз ґрунтується на виявленні додаткової маркерної хромосоми, яка походить з 22 хромосоми. Наведено клінічне спостереження 4 річної дівчинки із синдромом «котячого ока» без атрезії ануса. Діагноз встановлено методом секвенування нового покоління (next generation sequencing, NGS). У регіоні 22q11.1 ідентифіковано чотири копії генів ADA2 та IL17RA. Представлений випадок демонструє кореляцію між генетичною перебудовою та проявами фенотипу. Подвоєння не цілого плеча dup(22)(q11), а лише проксимального регіону довгого плеча 22 хромосоми, де локалізовані дупліковані гени ADA2 та IL17RA, зумовлює такі прояви фенотипу: ВВС, преаурикулярні шкірні тяжі, колобому райдужної та судинної оболонок та сітківки ока, затримку мовленнєвого розвитку, імунодефіцит, без атрезії ануса. Ключові слова: синдром «котячого ока», маркерна хромосома, секвенування нового покоління.