Celiac Disease in Brazilian First‐degree Relatives

Lopes, Letícia H.C.; Muniz, Janaína Guilhem; Oliveira, Ricardo P.; Sdepanian, Vera Lúcia

doi:10.1097/mpg.0000000000002251

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“…It has been suggested that HLA genotyping can be used to exclude 25%-33% of first-degree relatives from serological follow-up[ 10 , 23 , 35 - 37 ]. The absence of HLA-DQ alleles has a high negative predictive value for CD; positive results indicate only a genetic predisposition[ 38 ].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Frequency of celiac disease and distribution of HLA-DQ2/DQ8 haplotypes among siblings of children with celiac disease

Şahin¹,

Mermer²

2022

WJCP

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BACKGROUND Celiac disease (CD) is a multifactorial disease, but genetic factors play a major role in its etiology. It has been known that human leucocyte antigen (HLA)-DQ2/DQ8 haplotypes are one of the most important predisposing genetic factors. The risk of developing CD in first-degree relatives and especially siblings of celiac patients is quite high because of having the same HLA haplotypes. AIM To evaluate the frequency of CD and the distribution of the HLA-DQ2/DQ8 haplotypes in siblings of celiac patients. METHODS Patients with biopsy-proven CD and their siblings were included in the study; those who did not have HLA genotyping were excluded from the study. All siblings were on a gluten-containing diet. The HLA genotyping, tissue transglutaminase antibody IgA antibody test, and total IgA test were performed in all participants. RESULTS A total of 57 celiac patients and their 112 siblings were included in the study. The mean age of celiac patients and siblings were 10.30 ± 3.87 years and 9.90 ± 6.11 years, respectively. HLA-DQ2/DQ8 alleles were detected in 98.2% of patients with CD and 90.2% of siblings of celiac patients. HLA-DQ genotypes were present in all siblings diagnosed with CD. Tissue transglutaminase antibody IgA test was found to be positive in 16 siblings. CD was diagnosed in 12 siblings (10.7%) by intestinal biopsy. CONCLUSION The prevalence of CD was found to be 10.7% in siblings of celiac patients in our study. One-third of the siblings diagnosed with CD were asymptomatic. We detected HLA-DQ alleles in 98.2% of celiac patients and 100% in siblings diagnosed with CD. In addition, 1 of the 2 siblings was diagnosed with CD 1 year later and the other 4 years later. Therefore, we suggest that siblings of celiac patients should be followed up with clinical findings as well as HLA analysis and serological examination. Since the risk of developing CD is much higher in asymptomatic siblings, we recommend that siblings should be screened for CD even if they are asymptomatic.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Frequency of celiac disease and distribution of HLA-DQ2/DQ8 haplotypes among siblings of children with celiac disease

Şahin¹,

Mermer²

2022

WJCP

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“…[13][14][15] Las pruebas de HLA aún con presencia de síntomas no es criterio diagnóstico único, sin una serología positiva y diagnóstico basado en biopsia intestinal. 16,17 Hay personas que tienen más riesgo de desarrollar la enfermedad, sobre todo las que tienen familiares de primer grado afectos o las que padecen otras enfermedades en las que interviene el sistema inmune como la diabetes, enfermedad inflamatoria intestinal. Los niños con enfermedades cromosómicas (como el síndrome de Down, Williams, Turner entre otros), intolerancia a lactosa primaria genéticamente predeterminada o déficit selectivo de inmunoglobulina A también tienen más riesgo de padecer enfermedad celiaca, al igual que otras entidades como enfermedad hepática y tiroidea autoinmune.…”

Section: -12unclassified

Características Clínicas y Demográficas de la Enfermedad Celíaca en Panamá

Águila

2021

Pediatr Panama

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Introducción: La enfermedad celíaca es un proceso sistémico de carácter inmunológico, desencadenado por el consumo de gluten, que se da en sujetos genéticamente predispuestos. Es una condición prevalente a nivel mundial con síntomas comunes con otras patologías gastrointestinales y no gastrointestinales. En Panamá es una entidad conocida pero poco estudiada. Materiales y Método: El diseño del estudio fue observacional, descriptivo y de carácter retrospectivo en población pediátrica y adulta de la República de Panamá en unidades de gastroenterología públicas y privadas que proporcionaron sus archivos clínicos recolectados en un documento elaborado para uniformidad de las variables. Resultados: Se analizó la información de 171 expedientes. Se dividió la información en pacientes pediátricos y pacientes adultos encontrando 68 casos menores de 15 años y 103 casos mayores de 15 años. La proporción de casos masculinos y femenino fue de 1:1. De la totalidad de casos estudiados, la mayoría eran de la ciudad de Panamá en un 77% y de los extranjeros diagnosticados la población israelí fue la más frecuentemente encontrada en un 76%. Los síntomas gastrointestinales más frecuentemente encontrados fueron la distensión abdominal, diarrea crónica y pérdida de peso respectivamente. La dermatitis herpetiforme, patología tiroidea y las aftas orales fueron las condiciones no gastroenterológicas más frecuentemente encontradas. La Diabetes mellitus tipo I fue la patología encontrada que coexistió con enfermedad celíaca. Conclusión: Con este estudio de carácter epidemiológico, se ha demostrado que la enfermedad celíaca es prevalente en nuestro medio sin poder mostrar un porcentaje específico.

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“…T o the Editor: Pancreaticopleural fistula (PPF) in children is rare but serious (1). Prompt recognition and proper treatment of a PPF is very important.…”

Section: Diagnosis and Management Of Pancreaticopleural Fistula In Ch...mentioning

confidence: 99%

“…The other 2 patients underwent surgery directly as an initial management (5,6). Surgery is now seen as a treatment of last resort, used only after failure of medical and endoscopic therapy (1).…”

Section: Diagnosis and Management Of Pancreaticopleural Fistula In Ch...mentioning

confidence: 99%