Celiac Disease in Children

Jimenez, Jennifer; Loveridge-Lenza, Beth; Horváth, Károly

doi:10.1016/j.pcl.2021.07.007

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“…Existen tres elementos claves que juegan un rol sumamente importante en la patogénesis de la enfermedad celíaca, los cuales son la susceptibilidad genética con los genotipos HLA-DQ2 y HLA-DQ8, la ingesta de gluten y la pérdida a la inmunotolerancia al gluten que desencadena una respuesta autoinmune (7). Más del 99% de los pacientes celíacos tienen HLA-DQ2 o HLA-DQ8, por lo que esta enfermedad se considera casi exclusiva a los pacientes con estos haplotipos.…”

Section: Fisiopatologíaunclassified

“…Por lo tanto, tenerlos es necesario, no obstante, no es suficiente. Además, están en estudio otros genes que también podrían estar implicados en la enfermedad (1,7,8). Las proteínas del gluten son ricas en glutaminas y prolaminas, las cuales no se pueden digerir completamente en el tracto gastrointestinal.…”

Section: Fisiopatologíaunclassified

“…La activación de estas células desencadena la producción de citoquinas proinflamatorias, como la IL-15 e interferón-ɣ, metaloproteinasas y otros mediadores que inducen hiperplasia de las criptas y atrofia de las vellosidades secundaria a la muerte de las células epiteliales intestinales. Además, durante esta cascada inflamatoria los linfocitos B producen autoanticuerpos antitransglutaminasa tisular (tTG) (5,7,9). Para entender mejor qué desencadena el aumento de la permeabilidad gastrointestinal en estos pacientes, se han realizado estudios donde se ha encontrado que las proteínas zolulinas juegan un papel importante.…”

Section: Fisiopatologíaunclassified

“…La prevalencia de la enfermedad celiaca en la población general es aproximadamente 1% con diferencias regionales, siendo más común en países del norte de Europa, norte de África, Medio Oriente e India (7). La enfermedad celiaca se presenta principalmente en dos picos, uno antes de los 2 años de edad, y el otro en la segunda o tercera década de vida.…”

Section: Epidemiologíaunclassified

“…Para lograr mantener este tipo de dieta, son importantes la valoración y el seguimiento por un nutricionista, además de la educación al paciente y a los padres con respecto a su enfermedad, la adherencia a esta dieta de por vida y la identificación de déficit nutricionales. Es de suma importancia evitar la contaminación cruzada de gluten en los alimentos y en la preparación de estos, debido a que la contaminación cruzada es la causa más frecuente de persistencia de los síntomas, por el consumo no percibido o no conocido de gluten (7,12). En la primera cita posterior al diagnóstico, el médico debe explicar a la familia qué es el gluten y los alimentos que lo contienen, las causas de contaminación cruzada, las fuentes de gluten que usualmente son desapercibidas, el beneficio de la dieta libre de gluten, el tiempo estimado de recuperación de la mucosa intestinal, así como recomendar el tamizaje familiar y brindar información para grupos de apoyo y nutrición (7,12).…”

Section: Tratamientounclassified

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Abordaje de la enfermedad celiaca en pediatría

2022

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La enfermedad celiaca es una patología sistémica autoinmune, en la cual la ingesta de gluten en personas con susceptibilidad genética se desencadena una respuesta inmune, causando manifestaciones clínicas no solo a nivel gastrointestinal, sino también sistémico. Su prevalencia e incidencia han ido en aumento y es un importante diagnóstico en la población pediátrica. Debido a que la enteropatía llevará a problemas como malabsorción, pérdida de peso y deficiencias nutricionales, se debe tamizar a los grupos de riesgo y también a los niños con clínica compatible con la enfermedad, para evitar grandes consecuencias en su desarrollo, y mayores complicaciones. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica, el uso de serologías, y en algunos casos, la toma de biopsias y/o las pruebas genéticas. Una dieta libre de gluten es la medida más importante para lograr la resolución de los síntomas y la normalización de la arquitectura intestinal.

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Section: Fisiopatologíaunclassified

Section: Epidemiologíaunclassified

Section: Tratamientounclassified

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Abordaje de la enfermedad celiaca en pediatría

2022

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Growth curves for French people with Down syndrome from birth to 20 years of age

Mircher

Briceño

Toulas

et al. 2018

American J of Med Genetics Pt A

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We present new and complete growth charts for 2,598 healthy French children and adolescents with Down syndrome (DS) from 0 to 20 years old, obtained with highly reliable statistical methods. This study is retrospective and addresses data collected over a period of 12 years, monocentric and with a satisfactory representation of the population nationwide. Final occipito‐frontal circumference (OFC) is at the fifth percentile compared to WHO charts, with a drop between 12 and 18 months. Final height is at the first percentile compared to WHO charts for girls and boys with two periods of reduced growth velocity: before 36 months and around puberty. We observed no pubertal growth peak for girls. For boys, pubertal growth peak showed to happen earlier and to be less significant than in the general population. When compared to a previous French study with people affected with DS, pubertal growth acceleration begins at a later age for girls and boys; girls in our study are taller at age 15 (+5 cm), but there is no difference for boys at this age. Overweight is more frequent compared to the typical French population. Mean body mass index (BMI) rises rapidly above the 75th percentile of typical French children as early as age 4, with an earlier age for precocious adiposity rebound. The second period for rapid increase of BMI is around 14 years old. When compared to a previous French study with DS, we did not observe any BMI increase, at least up to the age of 14.

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One carbon metabolism and its implication in health and immune functions

Dang,

Jain,

Dhanda

et al. 2024

Cell Biochemistry & Function

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One carbon (1C) metabolism is critical for cellular viability and physiological homeostasis. Starting from its crucial involvement in purine biosynthesis to posttranslational modification of proteins, 1C metabolism contributes significantly to the development and cellular differentiation through methionine and folate cycles that are pivotal for cellular function. Genetic polymorphisms of several genes of these pathways are implicated in disease pathogenesis and drug metabolism. Metabolic products of 1C metabolism have significant roles in epigenetic modifications through DNA and histone protein methylation. Homocysteine is a product that has clinical significance in the diagnosis and prognosis of several critical illnesses, including chronic immune diseases and cancers. Regulation of the function and differentiation of immune cells, including T‐cells, B‐cells, macrophages, and so forth, are directly influenced by 1C metabolism and thus have direct implications in several immune disease biology. Recent research on therapeutic approaches is targeting nuclear, cytoplasmic, and mitochondrial 1C metabolism to manage and treat metabolic (i.e., type 2 diabetes), neurodegenerative (i.e., Alzheimer's disease), or immune (i.e., rheumatoid arthritis) diseases. 1C metabolism is being explored for therapeutic intervention as a common determinant for a spectrum of immune and metabolic diseases. Identifying the association or correlation between essential metabolic products of this pathway and disease onset or prognosis would further facilitate the clinical monitoring of diseases.

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Celiac Disease in Children

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Abordaje de la enfermedad celiaca en pediatría

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Growth curves for French people with Down syndrome from birth to 20 years of age

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