Cherubism in Sub-Saharan Africa: A First Case-Report in a Child

Abstract

Cherubism is rare disease and has been rarely reported in African pediatric population. We report here the case of a 10-year-old child who was referred to our hospital for bilateral jaws swelling. Physical examination revealed bilateral swelling symmetry of the face. Histopathological examination of the biopsy specimen showed loose fibrous stroma, proliferating fibrous connective with tissue interspersed with multinucleated giant cells, small thin walled blood vessels and scattered sparse mononuclear inflammatory infiltrate. Our patient presented cherubism. Cherubism is rarely described in children living in sub-Saharan Africa. Genetic and molecular investigations plays an important role in diagnosis but were not available in poor resources settings in developing countries such as the Democratic Republic of Congo.

Evolución clínica del querubismo en un paciente pediátrico

“…El paciente del caso expuesto presentó todas las manifestaciones típicas del querubismo, el cual es un trastorno muy raro, con solo un estimado de 200 a 300 casos reportados en la literatura (6,7,12,13,21). El paciente, en efecto, se trata de un individuo masculino, siendo congruente con la incidencia de la enfermedad.…”

“…El paciente, en efecto, se trata de un individuo masculino, siendo congruente con la incidencia de la enfermedad. El diagnóstico de querubismo generalmente se realiza entre los 2 y 5 años de vida, los primeros signos aparecen en la infancia precoz en asociación con el inicio del crecimiento del hueso que es mayor durante los primeros dos años desde el comienzo, coincidiendo con el periodo de la erupción dental, estabilizándose la enfermedad a los 7 años, continúa durante la pubertad y puede producirse una desaceleración progresiva o regresión en grado variable tras la pubertad (4,7,8,12,13,20,22). Desde el punto de vista radiológico pueden observarse alteraciones desde los 18 meses de nacido y las características óseas que se encuentran en estos estudios son: áreas radiolúcidas irregulares, multiloculares y bien definidas.…”

“…El querubismo una enfermedad de herencia autosómico dominante, la cual generalmente se presenta con mayor incidencia en hombres, con una penetrancia de 90 -100% en varones y del 50-75% en mujeres (4,(7)(8)(9)(10)(11)(12). Sin embargo, se han descrito mutaciones espontáneas en un 40-50% de los casos (5,9,(13)(14)(15).…”

“…El diagnóstico se basa en la edad del paciente, la historia familiar, el examen físico, los hallazgos radiológicos e histopatológicos, y el análisis bioquímico-molecular (7,12,16). El querubismo es una patología autoinflamatoria del tejido óseo que se caracteriza por una sustitución del hueso normal por lesiones fibrosoóseas en maxila y mandíbula, dando lugar a una expansión indolora y simétrica de los maxilares, afectando principalmente el ángulo y la rama superior de la mandíbula, de forma bilateral que es más frecuente, o unilateral como se describen algunos casos en la literatura (1,4,5,8,10,16).…”

Pharmacological management of cherubism: A systematic review

“…Cherubism is caused by gain-of-function mutations of the SH3BP2 gene, which codes for the adaptor protein SH3BP2. Various forms of cherubism have been described, from asymptomatic to aggressive forms with orbital damage, or even lethal cases (4,5). Severity grades were described according to different classifications (6)(7)(8)(9) based on the Xray images.…”