Chiari I Malformation Associated with Turner Syndrome

Abstract

Turner syndrome (TS) is a rare genetic disease due to the absence of one X chromosome. Patients with TS have more subtle neurological/neuropsychiatric problems, while headache is an uncommon clinical presentation which needs attention. We report a 12-year-old child presenting with typical cough headache. Her magnetic resonance imaging revealed Chiari I malformation associated with TS. To the best of our knowledge, Chiari I malformation associated with TS is not described in literature. We report the first case of TS associated with Chiari I malformation. Interestingly, Chiari I malformation is also associated with Noonan's syndrome, which is a close morphological mimicker of TS, raising the possibility of sharing similar pathogenesis in both conditions.

Mosaic Turner syndrome with improved Chiari type 1 malformation after growth hormone therapy: A case report

“…Gross congenital abnormalities of CNS in Turner syndrome are rare, and only a few cases are reported in the literature. To our knowledge, there was only a single report of Turner syndrome with Chiari type 1 malformation by Harsha KJ et al (2).…”

“…Abnormalities such as malformations in the central nervous system (CNS) are extremely rare in Turner syndrome, with a few complications of CNS symptoms such as epilepsy and mental retardation. To our knowledge, there was only one report of Turner syndrome with Chiari type I malformation by Harsha KJ et al (2). A Chiari type 1 malformation is a congenital or acquired abnormality of the brainstem, characterized by caudal herniation of cerebellar tonsils through the foramen magnum (3,4).…”

Zespół Turnera w aspekcie współistniejących zaburzeń neurologicznych

“…W zespole spotyka się charakterystyczne cechy o charakterze małych wad wrodzonych (cech dysmorficznych), takich jak: poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp w okresie noworodkowym i niemowlęcym (22%) [18], krótka czwarta kość śródręcza (37%) [18], koślawość łokci (47%) [18] i kolan (35%) [9], wysokie, "gotyckie" podniebienie (38%) [18], płetwista szyja (25%) [9,18], liczne znamiona barwnikowe (25%) [18], nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy, uszy dysplastyczne, odstające (15%), antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka nakątna (epicanthus) (20%) [9], hiperteloryzm, zez (15%) [9], wady zgryzu, mikrognacja (60%) [9,18], niska linia tylna włosów (42%) [18], krótka szyja (40%) [9], szeroko rozstawione brodawki sutkowe, wciągnięte brodawki sutkowe (5%) [9], szeroka, puklerzowata klatka piersiowa (30%) [9], dysplazja paznokci (13%) [18], skolioza (11%) [18], opadanie powiek (ptoza) (10%) [9]. Zwykle u jednego pacjenta występuje kilka takich cech, nie spotyka się natomiast wszystkich cech u jednej osoby.…”

“…U 23-40% chorych występują wrodzone wady serca [18]. Większość z tych wad dotyczy lewej części serca.…”

“…U 25-43% obecne są wrodzone anomalie nerek: nerka podkowiasta (10-16%) [18], zdwojenie układu moczowego (5-11%) [18], anomalie ułożenia nerek (6-8%) [18], ek-topia nerki (2,5-3,5%) [18], torbielowatość nerek czy jednostronna agenezja nerki (2-5%) [18,20,21].…”