Chirurgie des Hyperparathyreoidismus

Mogl, Martina T.; Goretzki, P. E.

doi:10.1007/s00104-022-01652-5

Cited by 2 publications

(1 citation statement)

References 25 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Order By: Relevance

“…A particular manifestation included mixed epithelial and stromal tumours of the kidney [39]. Due to the risk of malignant transformation, surgery is advised in such cases [81]. The diagnosis of kidney tumours should be taken into consideration in patients with HJT, as they may add to the overall burden of the syndrome and participate in the development of kidney failure alongside long-term, uncontrolled (or unrecognized) PHP [82].…”

Section: Non-parathyroid Syndromic Features In Hjtmentioning

confidence: 99%

Insights into Hyperparathyroidism–Jaw Tumour Syndrome: From Endocrine Acumen to the Spectrum of CDC73 Gene and Parafibromin-Deficient Tumours

Gheorghe,

Sima,

Florescu

et al. 2024

IJMS

View full text Add to dashboard Cite

A total of 1 out of 10 patients with primary hyperparathyroidism (PHP) presents an underlying genetic form, such as multiple endocrine neoplasia types 1, 2A, etc., as well as hyperparathyroidism–jaw tumour syndrome (HJT). We aimed to summarise the recent data, thus raising more awareness regarding HJT, from the clinical perspective of PHP in association with the challenges and pitfalls of CDC73 genetic testing and parafibromin staining. This narrative review included a sample-focused analysis from the past decade according to a PubMed search. We identified 17 original human studies (≥4 patients per article). The mean age at disease onset was between 20.8 and 39.5 years, while the largest study found that 71% of patients had HJT recognised before the age of 30. Males and females seemed to be equally affected, in contrast with sporadic PHP. PHP represented the central manifestation of HJT, occurring as the first manifestation in up to 85% of HJT cases. A biochemistry panel found a mean serum calcium level above the level of 12 mg/dL in PHP. PTH was elevated in HJT as well, with average values of at least 236.6 pg/mL. The most frequent pathological type in PHP was a parathyroid adenoma, but the incidence of a parathyroid carcinoma was much higher than in non-HJT cases (15% of all parathyroid tumours), with the diagnosis being established between the age of 15 and 37.5. In some families up to 85% of carriers suffered from a parathyroid carcinoma thus indicating that certain CDC73 pathogenic variants may harbour a higher risk. An important issue in HJT was represented by the parafibromin profile in the parathyroid tumours since in HJT both parathyroid adenomas and carcinomas might display a deficient immunoreactivity. Another frequent manifestation in HJT was ossifying fibromas of the jaw (affecting 5.4% to 50% of patients; the largest study found a prevalence of 15.4%). HJT was associated with a wide variety of kidney lesion (mostly: kidney cysts, with a prevalence of up to 75%, and renal tumours involved in 19% of patients). The risk of uterine lesions seemed increased in HJT, especially with concern to leiomyomas, adenofibromas, and adenomyosis. The underlying pathogenic mechanisms and the involvement of CDC73 pathogenic variants and parafibromin expression are yet to be explored. Currently, the heterogeneous expression of parafibromin status and, the wide spectrum of CDC73 mutations including the variety of clinical presentations in HJT, make it difficult to predict the phenotype based on the genotype. The central role of HJT-PHP is, however, the main clinical element, while the elevated risk of parathyroid carcinoma requires a special awareness.

show abstract

Section: Non-parathyroid Syndromic Features In Hjtmentioning

confidence: 99%

Insights into Hyperparathyroidism–Jaw Tumour Syndrome: From Endocrine Acumen to the Spectrum of CDC73 Gene and Parafibromin-Deficient Tumours

Gheorghe,

Sima,

Florescu

et al. 2024

IJMS

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Орфанні Ендокринні Захворювання: Сучасні Тенденції Хірургічного Лікування В Україні

Тronko¹,

Гуда²

2022

Endokr.

View full text Add to dashboard Cite

Огляд літератури відображає поточний стан діагностики та терапії рідкісних ендокринних захворювань. До орфанних захворювань гіпофіза відносяться як ізольовані гормонально активні пухлини, так і аденоми в складі деяких генетичних синдромів. Більшість із них потребує хірургічного лікування. Ендоскопічна чи мікроскопічна трансфеноїдальна хірургія широко застосовуються для лікування пацієнтів з аденомою гіпофіза, однак в складних випадках перший підхід має низку переваг. До орфанних захворювань щитоподібної залози (ЩЗ) відносять спорадичну та сімейну медулярну карциному (МК), МК у складі синдрому MEN2, сімейний немедулярний рак (СНМР), диференційовані карциноми в складі деяких синдромів, а також анапластичну карциному (АК) ЩЗ. Тактика проведення хірургічного лікування синдромальної МК ЩЗ багато в чому залежить від її генетико-клінічних характеристик, знання яких дуже потрібне для виконання профілактичних хірургічних втручань не тільки в пацієнтів, що хворіють на медулярний рак, а й у членів його родини. Через особливості характеру АК ЩЗ показання до хірургічного втручання дуже індивідуальні. Первинний гіперпаратиреоз (ПГПТ) може виникати як частина комплексного синдрому, чи як несиндромне захворювання і розвивається внаслідок автономної продукції паратгормону за наявності аденоми, клітинної гіперплазії усіх залоз, а також раку прищитоподібних залоз (ПЩЗ). ПГПТ як складова спадкових синдромів має різні клінічні форми, часто асоціюється з множинними пухлинами ПЩЗ і потребує особливого підходу до лікування. Лікуванням вибору раку ПЩЗ є повне хірургічне видалення ураженої залози та навколишніх тканин. Єдиним радикальним методом лікування ектопічних пухлин, що продукують АКТГ і супроводжуються симптоматикою синдрому Кушинга, є хірургічний, а несвоєчасна діагностика призводить до неправильного лікування, що обумовлює високу інвалідизацію від ускладнень та смертність пацієнтів. Щодо власне пухлин кори наднирників, то їх відносять до числа найважчих і найскладніших форм ендокринної хірургічної патології. У випадку виявлення пухлин, розміром 6-8 см і більше, чи при ознаках злоякісності проводять відкриту адреналектомію, за менших пухлин — лапароскопічну, яка є визнаним у всьому світі «золотим стандартом» видалення пухлин кори наднирників і дає змогу відносно безпечно та з мінімальною травмою провести операцію на анатомічно «глибоко» розташованому органі. Феохромоцитома (ФЕО) відрізняється від інших гормонально-активних пухлин наднирників найбільш небезпечними порушеннями гемодинаміки. ФЕО присутні в близько половини хворих із МЕN2, їх діагностують одночасно з МК чи за кілька років потому. Хірургічне видалення ФЕО повинно проводитися обов’язково тільки до операції на ЩЗ та/чи ПЩЗ, що пов’язано з високим ризиком інтра- та післяопераційних ускладнень, які загрожують життю внаслідок гемодинамічної нестабільності. Ця ж рекомендація стосується й інших ендокринних синдромів, до складу яких поряд із ФЕО входять чи інші пухлини, чи такі стани, що потребують оперативного втручання. Операції на ендокринних органах з успіхом проводять у спеціалізованих ендокринних та нейрохірургічних центрах України, спеціалісти яких мають багаторічний унікальний досвід виконання навіть найскладніших операцій. Проте, аналіз сучасних тенденцій хірургії орфанних ендокринних хвороб показав, що для успішного їх лікування надзвичайно необхідна якісна та вчасна діагностика (зокрема і генетичний скринінг), яка на сьогодні ще має суттєві недоліки. Запущені стадії хвороби ускладнюють чи, навіть, роблять неможливим повноцінну хірургічну і терапевтичну допомогу хворим.

show abstract

Chirurgie des Hyperparathyreoidismus

Cited by 2 publications

References 25 publications

Insights into Hyperparathyroidism–Jaw Tumour Syndrome: From Endocrine Acumen to the Spectrum of CDC73 Gene and Parafibromin-Deficient Tumours

Insights into Hyperparathyroidism–Jaw Tumour Syndrome: From Endocrine Acumen to the Spectrum of CDC73 Gene and Parafibromin-Deficient Tumours

Орфанні Ендокринні Захворювання: Сучасні Тенденції Хірургічного Лікування В Україні

Contact Info

Product

Resources

About