Chronic granulomatous disease in Latin American patients: Clinical spectrum and molecular genetics

Agudelo‐Flórez, Piedad; Prando, Carolina; López, Juan A.; Costa‐Carvalho, Beatriz Tavares; Quezada, Arnoldo; Espinosa, Francisco Jose; Paiva, Maria Aparecida de Souza; Roxo, Pérsio; Grumach, Anete Sevciovic; Jacob, Cristina Abe; Carneiro-Sampaio, Magda; Newburger, Peter E.; Condino‐Neto, Antônio

doi:10.1002/pbc.20455

Cited by 43 publications

(35 citation statements)

References 52 publications

(66 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…As shown in Table 3, few PIDs impart susceptibility to mycobacteria, but patients with mycobacterial infections characteristically develop severe, disseminated, sometimes lifethreatening diseases, even with low-virulence strains such as BCG and environmental nontuberculous mycobacteria (NTM) (1,11,12,15,33,63,94,96,97,103,105). There are differences in susceptibility to mycobacteria with different PIDs.…”

Section: Susceptibility To Intracellular Bacterial Infectionsmentioning

confidence: 99%

“…A high proportion of CGD patients from Iran, Hong Kong, and Taiwan had severe recurrent M. tuberculosis and BGC infections (63,65,74). Brazilian CGD patients are also highly susceptible to BCG, although no case of tuberculosis has been identified (1,15).…”

Section: Susceptibility To Intracellular Bacterial Infectionsmentioning

confidence: 99%

“…Despite advances in antimicrobial therapy, S. aureus remains a major problem for patients with phagocyte disorders. High susceptibility to staphylococcal infections (Table 2) is observed in patients with (i) defects in microbial killing mechanisms, as in CGD; (ii) phagocyte adhesion defects, as in leukocyte adhesion deficiency (LAD) type 1; (iii) quantitative phagocyte disorders (cyclic and persistent neutropenias); and (iv) composite conditions, as in Chédiak-Higashi syndrome (1,9,15,25,55,97,100,113). Deep-seated infections in CGD patients are often caused by S. aureus, liver abscesses being a hallmark of the disease.…”

Section: Susceptibility To Extracellular Bacterial Infectionsmentioning

confidence: 99%

“…In regard to CGD patients, it is noteworthy that the most frequent etiological agents isolated from their lesions are catalase-positive microorganisms, both bacteria (S. aureus, Burkholderia cepacia, Serratia marcescens, and Nocardia species) and fungi (Aspergillus fumigatus and Aspergillus nidulans), but they do not present abnormal susceptibility to catalase-negative pathogens (e.g., S. pneumoniae, Candida species, or P. carinii) (1,15,97,100,113). The hitherto-accepted view is that the catalase in microorganisms could be a virulence factor that (32,45,47) further impairs defective microbial killing of CGD cells.…”

Section: Susceptibility To Extracellular Bacterial Infectionsmentioning

confidence: 99%

See 3 more Smart Citations

Immunity to Microbes: Lessons from Primary Immunodeficiencies

Carneiro‐Sampaio

Coutinho

2007

Infect Immun

View full text Add to dashboard Cite

Section: Susceptibility To Intracellular Bacterial Infectionsmentioning

confidence: 99%

Section: Susceptibility To Intracellular Bacterial Infectionsmentioning

confidence: 99%

Section: Susceptibility To Extracellular Bacterial Infectionsmentioning

confidence: 99%

Section: Susceptibility To Extracellular Bacterial Infectionsmentioning

confidence: 99%

See 2 more Smart Citations

Immunity to Microbes: Lessons from Primary Immunodeficiencies

Carneiro‐Sampaio

Coutinho

2007

Infect Immun

View full text Add to dashboard Cite

“…y Aspergillus spp. (3)(4)(5)7). El manejo convencional de la enfermedad incluye el tratamiento agresivo de las enfermedades infecciosas con antimicrobianos y ciclos cortos de esteroides, y la profilaxis con antimicrobianos para bacterias y hongos, así como con interferón gamma recombinante humano (rhIFN-γ).…”

unclassified

Reconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas en un paciente colombiano afectado con enfermedad granulomatosa crónica

et al. 2016

View full text Add to dashboard Cite

Contribución de los autores:Yermis Carolina Rocha: revisión de las historias clínicas del paciente, recolección de datos y redacción del manuscrito Juan Álvaro López: PCR del gen CYBB y diagnóstico molecular Julio César Orrego: evaluación clínica y seguimiento del paciente José Luis Franco: evaluación clínica, seguimiento del paciente, organización y redacción del manuscrito Yadira Coll y Amado Karduss: trasplante de células madre hematopoyéticas Sergio Rosenzweig: secuenciación del gen CYBB Reconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas en un paciente colombiano afectado con enfermedad granulomatosa crónica Introducción. La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas del sistema de la oxidasa de NADPH (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate) de las células fagocíticas, las cuales afectan la producción de especies reactivas del oxígeno y la actividad microbicida. Actualmente, la única terapia curativa para esta enfermedad es la reconstitución inmune mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas. Objetivo. Reportar la caracterización clínica y molecular de un paciente con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X y su reconstitución inmunitaria exitosa mediante el trasplante de células madre hematopoyéticas. Materiales y métodos. El estallido respiratorio en neutrófilos de sangre periférica se midió por citometría de flujo mediante la prueba de oxidación de la dihidrorrodamina 123 (DHR 123). El análisis de las mutaciones del gen CYBB se hizo mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en el ADN complementario y la secuenciación e hibridación genómica comparativa en el ADN genómico. En el trasplante se emplearon células madre del hermano menor con HLA idéntico, y previamente se hizo un acondicionamiento de intensidad reducida. La reconstitución inmunitaria después del trasplante se evaluó periódicamente con hemoleucogramas y la prueba DHR 123 en neutrófilos de sangre periférica. Resultados. El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X se estableció como resultado de una deleción hemicigota en la banda Xp21.1 que implicó la deleción completa del CYBB. La toma de injerto postrasplante para plaquetas y neutrófilos fue en los días 10 y 11, respectivamente. En el día 30 después del trasplante se logró la reconstitución hematológica completa y en los tres años siguientes no se observaron complicaciones ni infecciones. Conclusión. El trasplante de células madre hematopoyéticas permite la reconstitución completa de la función inmunitaria relacionada con la actividad microbicida de las células fagocíticas de pacientes con enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X.Palabras clave: enfermedad granulomatosa crónica, neutrófilos, NADPH oxidasa, especies reactivas del oxígeno, trasplante de células madre hematopoyéticas, acondicionamiento pretrasplante.

show abstract

Molecular epidemiology of chronic granulomatous disease in a series of 80 kindreds: identification of 31 novel mutations

et al. 2008

View full text Add to dashboard Cite

Chronic granulomatous disease (CGD) results from constitutional inactivating mutations in the CYBB, NCF1, CYBA or NCF2 genes that encode subunits of phagocyte NADPH oxidase. We report the findings of molecular analysis of 80 kindred. In 75 unrelated male and 5 female probands, CGD was suspected on the basis of clinical symptoms, and biological samples were referred to our laboratory between 2000 and 2007. Seventy seven patients were found to have mutations in CYBB, NCF1, CYBA or NCF2 (52 different mutations including 31 mutations not previously reported). CYBB was the most frequently mutated gene (58 males and 3 females, 76%). In autosomal recessive forms of the disease, mutations were found in NCF1 (11 patients), NCF2 (3 patients) and CYBA (2 patients). We observed that significantly fewer females were affected by autosomal recessive CGD than expected (2 females/14 males; p=0.002), suggesting that female patients with CGD may be under diagnosed.

show abstract

Chronic granulomatous disease in Latin American patients: Clinical spectrum and molecular genetics

Cited by 43 publications

References 52 publications

Immunity to Microbes: Lessons from Primary Immunodeficiencies

Immunity to Microbes: Lessons from Primary Immunodeficiencies

Reconstitución inmune exitosa mediante trasplante de células madre hematopoyéticas en un paciente colombiano afectado con enfermedad granulomatosa crónica

Molecular epidemiology of chronic granulomatous disease in a series of 80 kindreds: identification of 31 novel mutations

Contact Info

Product

Resources

About