Chronic granulomatous disease in pediatric patients: 25 years of experience

Abstract

Clinical suspicion and flow cytometry are the keys for diagnosis of CGD and detection of carrier relatives. Specific prophylactic measures and medical controls are required to prevent serious infections. IFN-gamma has been used intermittently, though its effectiveness is controversial.

First experience in Paraguay of reference values determination using the dihydrorhodamine (DHR) assay in the evaluation of the neutrophil respiratory burst in healthy children

“…Desde muchos años atrás, varios autores han reportado el uso de la técnica DHR por citometría de flujo para medir el estallido respiratorio de (7,14,15) neutrófilos . La dihidrorodamina fue utilizada por primera vez en el año 1988 como marcador fluorescente para evaluar funcionalidad de células (16) fagocíticas .…”

“…La incidencia de EGC se estima en 1/250.000 recién nacidos vivos, se manifiesta con una predisposición a infecciones severas y recurrentes, presentando dos patrones de herencia, uno de ellos ligado al cromosoma X (65% a (3) 70% de los casos) , y el otro patrón de herencia (4,5) autosómica recesiva (25% a 30% de los casos) . La progresión clínica de la enfermedad, así como el inicio de los síntomas y el pronóstico están (6,7) determinados por el tipo de herencia .…”

Neutrophil Role in Periodontal Disease

“…As a consequence, these patients present early in life recurrent infections [30]. These patients present higher bacteria colonization and gingivitis; however, they do not present periodontitis [31].…”

Neutrophil`s respiratory burst by nitroblue tetrazolium (NBT) and dihydrorhodamine (DHR) techniques in children with clinical suspicion of chronic granulomatous disease (CGD)

“…En 5 de ellos las disminuciones fueron mínimas con respecto al límite inferior del intervalo, lo cual no se corresponde con los valores cercanos a cero (3,5,11) característicos de la EGC , por tanto, esta alteración del ER podría considerarse transitoria ya que se describen procesos patológicos con sintomatología semejante a dicha enfermedad, denominadas alteraciones clínicas de la función fagocítica: situaciones estresantes y/o traumáticas, terapia antibiótica prolongada, corticoides y otros i n m u n o s u p r e s o r e s , p o l i t r a u m a t i s m o s y (9) quemaduras . Por otra parte, en 2 de los pacientes se encontró una disminución más considerable de los valores, los cuales tampoco fueron concluyentes de EGC ya que, como se mencionó anteriormente, en esta patología las pruebas del ER proporcionan resultados que indican actividad de neutrófilos casi nula con valores muy próximos a cero.…”

“…Para el diagnóstico de EGC se recurre a la medición del ER de neutrófilos, demostrando ausencia o disminución de actividad NADPH oxidasa mediante la determinación de radicales libres de oxígeno generados. La reducción del nitroazul de tetrazolio (NBT) es una prueba ampliamente utilizada para el (8,9) efecto , sin embargo, en los últimos años han trascendido las técnicas por citometría de flujo como la oxidación de la dihidrorodamina (DHR), siendo (10,11) ésta utilizada de forma rutinaria en otros países ya que presenta significativas ventajas como la elevada sensibilidad y especificidad, además permite la identificación del tipo de herencia realizando la (12,13) prueba a las madres de los niños con EGC . La detección del patrón hereditario es muy importante a fin de ofrecer asesoramiento genético a la familia, conocer el pronóstico de la enfermedad y orientar a las portadoras sobre manifestaciones clínicas que pueden aparecer a lo largo de su vida, así como su mayor (14,15) riesgo de padecer enfermedades autoinmunes .…”