Cistinės fibrozės prognozei įtakos turintys veiksniai

Abstract

Cistinė fibrozė – dažniausia paveldima baltosios rasės žmonių liga, kuriai būdingas nuolatinis progresavimas ir didelis mirštamumas nuo plaučių ir kasos funkcijos nepakankamumo. Šiuo metu žinoma daugiau kaip 1300 cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus geno mutacijų. Straipsnyje aptariami 2000–2007 m. paskelbti ilgalaikės pacientų, sergančių cistine fibroze, stebėsenos duomenys ir nustatyti veiksniai, turintys įtakos ligos eigai ir prognozei. Plačiau aptariama naujagimių atrankinės patikros ir ligos genotipo įtaka ligos progresavimui ir gyvenimo trukmei.