Classic homocystinuria and keratoconus: a case report

Abstract

Homocystinuria is one of a group of genetic disorders called inborn errors of metabolism. It is characterized by a deficiency of the enzyme that converts homocysteine to cystathionine. Keratoconus is an ophthalmologic condition characterized by thinning of the corneal stroma, which causes the cornea to assume a conical shape. There is little information in the scientific literature about the association between keratoconus and homocystinuria. We believe that a collagen cross-linking defect may be the key to understand the connection between these two conditions. This case report describes a 38-year-old male patient with a diagnosis of classical homocystinuria since age 13. At the age of 16, he received a diagnosis of asymmetrical keratoconus when referred for lensectomy with vitrectomy of his left eye. To the best of our knowledge, this is the first report of a patient with simultaneous homocystinuria and keratoconus.

Homocystinuria: Literature Review and Clinical Case Description

“…Поражение глаз характеризуется в первую очередь эктопией хрусталиков и прогрессирующей миопией, начинается в детском возрасте и более характерно для пиридоксинрезистентных форм гомоцистинурии [6]. Кроме того, возможны микрокистозная периферическая дегенерация сетчатки, вторичная глаукома, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва, окклюзия артерий сетчатки, кератоконус [17].…”

Tratamento de ceratocone com uso de anel intraestromal assimétrico

“…O termo ceratocone (KC), do grego Keratos (córnea) e Konus (cone), é usado para denominar uma ectasia da córnea de caráter não inflamatório e degenerativo que se manifesta com o afilamento da córnea central e paracentral gerando assim uma protusão, a qual a córnea assumirá uma forma cônica. Essas características corneanas geram astigmatismo e miopia irregulares 1,3 . A patologia caracteriza-se pelo acometimento bilateral geralmente de forma assimétrica.…”

“…A patologia caracteriza-se pelo acometimento bilateral geralmente de forma assimétrica. A doença, geralmente, se manifesta entre 13 e 20 anos de idade e progride até a terceira e quarta década de vida até sua estabilização 1 . Embora sejam conhecidos os fatores que acarretam o ceratocone, a doença persiste sendo uma condição de etiologia desconhecida.…”

“…Estudos demonstram que 10% dos casos têm caráter hereditário e também revelam que a patologia pode estar associada a doenças oculares e sistêmicas como Síndrome de Down e Ehler-Danlos, dermatite atópica, ceratoconjuntivite viral, amaurose de Leber, retinose pigmentar, síndrome da flacidez palpebral 1,4 . O tratamento do grau inicial de ceratocone é basicamente com o uso de óculos e caso não surtam efeito pode-se utilizar lentes de contato.…”