Classical presentation of Gardner's syndrome in an Indian patient: A case report

Verma, Priyanka; Surya, Varun; Kadam, Sonali; Umarji, Hemant R

doi:10.4103/0976-237x.183063

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“…Dentro de las AD más comunes, se encuentra: la ausencia congénita de dientes, impactación, hipercementosis, dientes supernumerarios, odontomas y morfología dentaria anormal (7) . En la familia chilena estudiada, la probando (III.1) presentó un odontoma compuesto; el sujeto III.5 anomalías de morfología de las piezas 7 y 10; y presencia de calcificaciones intracamerales en molares de paciente III.1 y III.5.…”

Section: Discusión Y Conclusiónunclassified

Section: Introductionunclassified

“…El Síndrome de Gardner (SG) es un trastorno genético autosómico dominante (1,7) .En un 20%-25% aprox. de los casos de SG, aparece como resultado de mutaciones espontáneas, sin historia familiar reportada (5,7) . Se considera una variante de la PAF y se caracteriza por el desarrollo de poliposis adenomatosa colorrectal y manifestaciones extra-intestinales: osteomas, alteraciones dentales y tumores de tejidos blandos, entre otras alteraciones (1,3,6,7) .…”

Section: Introductionunclassified

“…Las manifestaciones máxilofaciales se pueden encontrar mucho antes de la poliposis colónica (7,8) . A diferencia de los osteomas que surgen en la pubertad, las anomalías dentales (AD) pueden ser evidentes incluso en la niñez, precediendo a la poliposis en unos 10 años (8) .…”

Section: Introductionunclassified

“…A diferencia de los osteomas que surgen en la pubertad, las anomalías dentales (AD) pueden ser evidentes incluso en la niñez, precediendo a la poliposis en unos 10 años (8) . El 17%-75% de los pacientes con SG pueden presentar AD (1,7,9) .…”

Section: Introductionunclassified

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Manifestaciones maxilofaciales en una familia chilena con adenomatosis poliposa familiar

Urzúa-Orellana

Ulloa

Xaus

et al. 2018

Rev. Clin. Periodoncia Implantol. Rehabil. Oral

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La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es un síndrome hereditario autosómico dominante causado por la mutación del gen APC. En su forma clásica se desarrollan más de 100 pólipos adenomatosos intestinales que progresan a cáncer colorrectal en casi el 100% de los casos no tratados. Dentro de las manifestaciones extracolónicas de PAF, se encuentran las maxilofaciales, como: osteomas y alteraciones dentales, que pueden preceder por años al desarrollo de poliposis colónica. A pesar de que en Chile hay estudios de PAF y cáncer de colon, son escasos los reportes de manifestaciones maxilofaciales en estos pacientes. En la familia en estudio se encontró manifestaciones descritas previamente como: odontoma, osteomas y malformaciones de incisivos; adicionalmente tags mucosos que no se han asociado previamente al síndrome. ABSTRACTFamilial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant hereditary syndrome caused by the mutation of the APC gene. In its classic form, more than 100 intestinal adenomatous polyps progress to colorectal cancer in almost 100% of cases if they are not treated. Within the extracolonic manifestations of FAP are the maxillofacial, such as: osteomas and dental alterations, which may precede the development of colonic polyposis. Although studies of colonic adenomatous polyposis and colon cancer exist in Chile, there are few reports of maxillofacial manifestations in these patients. In the family under study, previously described manifestations were found, such as: odontoma, osteomas and dental malformations; mucosal tags were also observed, with no previous association with the syndrome.

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Section: Discusión Y Conclusiónunclassified

Section: Introductionunclassified

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Manifestaciones maxilofaciales en una familia chilena con adenomatosis poliposa familiar

Urzúa-Orellana

Ulloa

Xaus

et al. 2018

Rev. Clin. Periodoncia Implantol. Rehabil. Oral

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A rare case of Gardner syndrome in an African adult male: A case report

Olaopa,

Dada,

Soneye

et al. 2024

Clinical Case Reports

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Bone and dental abnormalities as first signs of familial Gardner’s syndrome in a Chinese family: a literature review and a case report

Zhu

et al. 2018

Med Sci (Paris)

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Gardner’s syndrome (GS) is an autosomal dominant disease characterized by the presence of familial adenomatous polyposis (FAP) as well as extraintestinal manifestations such as osteomas, dental anomalies, epidermoid cysts and ocular abnormalities. These intestinal polyps carry a 100% risk of malignant change, so early diagnosis is crucial. As craniofacial osteomas and dental anomalies of GS usually precede gastrointestinal symptoms, otolaryngologists, oral surgeons and dentists play an important role in the diagnosis of GS. GS is extensively reported in literature in the Caucasian race but not in the Mongoloid race. We report a case of a 22-year-old patient with a manifestation of three features of GS - multiple osteomas, soft tissue tumors and dental anomalies in the craniofacial region, with no intestinal polyps at the time of reporting. A family pedigree with our patient as the proband was constructed and revealed 3 consecutive generations in his lineage with GS.

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Manifestaciones maxilofaciales en una familia chilena con adenomatosis poliposa familiar

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