Classificação diagnóstica dos portadores de doenças degenerativas de retina, integrantes dos grupos Retina São Paulo e Retina Vale do Paraíba

Abstract

Objetivo: Organizar um banco de dados regional de todos os indivíduos portadores de doenças degenerativas da retina, com o objetivo de classificar cada paciente de acordo com o tipo de distrofia e padrão de herança. Métodos: Durante o encontro do Grupo Retina São Paulo no dia 5 de maio de 2001, duzentas e quarenta e três pessoas foram registradas, sendo que parte forneceu dados de antecedentes oculares, pessoais e familiares e árvore genealógica. Noventa e três pacientes foram questionados quanto a idade, origem, tipo de distrofia, história familiar e árvore genealógica, tipo de herança, outras anomalias sistêmicas e exames complementares. Foram classificados quanto ao diagnóstico e padrão de herança. Resultados: Dos duzentos e quarenta e três pacientes registrados, as distrofias encontradas foram retinose pigmentária, doença de Stargardt, síndrome de Usher, amaurose congênita de Leber e coroideremia. Quanto à divisão por doença dos 93 pacientes argüidos, havia 62 pacientes com retinose pigmentária, 13 com doença de Stargardt, 13 com síndrome de Usher, três com amaurose congênita de Leber e dois com coroideremia. Dos pacientes com retinose pigmentária, o padrão de herança detectado foi autossômico dominante em quatro casos (7%), autossômico recessivo em vinte casos (32%), ligado ao cromossomo X recessivo em sete casos (11%), caso isolado em vinte e nove (47%) e padrão indeterminado em dois (3%). Para a doença de Stargardt três indivíduos (23%) seguiam o padrão de herança autossômico recessivo e dez (77%) eram casos isolados. Dos treze pacientes com síndrome de Usher, oito (61,5%) apresentavam herança autossômica recessiva, quatro (31%) eram casos isolados e um (7,5%) tinha o padrão de herança indeterminado. Os dois pacientes com coroideremia seguiam o padrão de herança ligado ao X recessivo. Para amaurose congênita de Leber, um paciente (33,5%) tinha padrão autossômico recessivo de herança e dois (66,5%) eram casos isolados. Conclusão: Destaca-se assim a importância desta classificação como a primeira referência nacional dos padrões de hereditariedade das distrofias retinianas do país. Este é o primeiro passo para se proceder em seguida a classificação genético-molecular baseada no seqüenciamento de cada gene responsável por cada um dos padrões de herança. A freqüência de cada tipo específico é semelhante à encontrada em outros trabalhos epidemiológicos de outros países.

Retinose pigmentada unilateral secundária a trauma: relato de caso

“…A proporção de casos isolados é elevada, cerca de 41% (7) . A forma unilateral da doença é de difícil explicação genética, mas algumas hipóteses de mecanismos podem ser levantadas.…”

“…Causas inflamatórias, traumáticas e tóxicas também devem ser excluídas (5) . A existência da RP unilateral como uma doença genética permanece não esclarecida (6,7) .…”

Aspectos da tomografia de coerência óptica na doença de Stargardt: relato de caso

“…A doença de Stargardt é a distrofia macular hereditária mais comum, representando 7% das distrofias retinianas (6) e também a distrofia macular hereditária recessiva mais freqüente (7) . A primeira e única manifestação clínica é a diminuição da visão central, que predominantemente se inicia entre os seis e quinze anos de idade, podendo, em casos excepcionais, a exemplo do nosso relato, iniciar os sintomas na terceira década de vida.…”

Cisto vítreo e retinose pigmentária: relato de caso

“…A retinose pigmentaria (RP) é a distrofia retiniana mais frequente, representando um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas pela degeneração das células fotorreceptoras da retina (2)(3) . Clinicamente, a manifestação funcional desta degeneração é quase sempre a cegueira legal, e as alterações fundoscópicas clássicas compõem a tríade de palidez do disco óptico, afilamento dos vasos retinianos e depósito de pigmentos em forma de espículas na retina.…”