Clinical and Genetic Risk Factors for Cystic Fibrosis-related Liver Disease

Abstract

CF patients who have pancreatic insufficiency and carry mutations associated with a severe or a variable genotype are at increased risk to develop liver disease.

Triagem diagnóstica da hepatopatia da fibrose cística

“…A histopatologia também não foi incorporada devido à possibilidade de erro de amostragem e ao caráter focal das lesões, não sendo justificável submeter pacientes assintomáticos aos riscos inerentes à biópsia hepática, visto que ainda não se dispõe de um tratamento efetivo para a hepatopatia associada à FC 6,7 . Wilschanski et al 8 não incluíram hepatomegalia nos critérios diagnósticos devido à possibilidade do viés do observador. Apesar desse risco, optou-se pela inclusão do exame físico, pela importância de incorporar parâmetros clínicos no seguimento dos pacientes.…”

“…A prevalência relatada por Colombo et al 11 foi de 17% entre 189 pacientes com mais de três anos de idade, utilizando critérios clínicos, bioquímicos e ultra-sonográfi-cos. Wilschanski et al 8 verificaram prevalência de 28%, utilizando critérios bioquímicos e ultra-sonográficos. A menor prevalência verificada neste trabalho pode ser explicada pelas diferenças nos critérios diagnósticos utilizados.…”

“…Apesar da variação nos dados, podemos concluir que, embora os sinais sugestivos de hepatopatia possam ocorrer precocemente, as complicações da doença só ocorrem no final da primeira década de vida ou no início da segunda. Na casuística de Wilschanski et al 8 , os hepatopatas sintomáticos eram, significativamente, mais velhos que os não-sintomáticos.…”

“…Por outro lado, a cirrose hepática, com hipertensão porta, pode contribuir para o declínio da função pulmonar, em virtude da restrição resultante da hepatoesplenomegalia e da ascite 23 . No entanto, Wilschanski et al 8 não encontraram diferença na gravidade do quadro pulmonar, mesmo entre os hepatopatas sintomáticos com hipertensão porta. Nesta casuística, não houve diferença entre os grupos de hepatopatas e não-hepatopatas em relação à colonização por P. aeruginosa e B. cepacea.…”

“…Na série de Colombo et al 11 e Wilschanski et al 8 , todos os pacientes com doença hepática tinham insuficiência pancreática. No entanto, existem relatos de fibrocísticos hepatopatas com função pancreática preservada 24 .…”