Clinical characteristics and genetic analysis of a child with specific type of diabetes mellitus caused by missense mutation of <italic>GATA6</italic> gene

Abstract

一例男性患儿，2岁，2018年11月30日因“多饮、多食、多尿伴血糖升高两周余”就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心。患儿表现为匀称性矮小［身高81 cm（－2.2标准差），体重9.8 kg（－2.1标准差），体重指数14.94 kg/m 2 （ P 10 ~ P 15 ）］，无特殊面容及躯体特征。实验室检查显示，其糖化血红蛋白为14%，空腹C肽为0.3 ng/mL，胰岛自身抗体阴性。口服葡萄糖耐量试验结果提示，空腹和负荷后血糖显著升高，但仍有部分胰岛功能留存（负荷后C肽较基线升高1.43倍）。基因测序提示患儿存在 GATA6 基因c.1366C>T（p.R456C）杂合变异，确诊为特殊类型糖尿病。该患儿既往有先天性心脏病，11月龄时先天性心脏病术后出现一过性高渗性高血糖状态。患儿确诊后采取胰岛素替代治疗，但不规则随访，最近随访距离确诊糖尿病约3.5年（患儿5岁11个月），患儿空腹血糖6.0~10.0 mmol/L，餐后2 h血糖多数17.0~20.0 mmol/L。