Cochlear Implant in Brown–Vialetto–Van Laere Syndrome Patient

Amaral, Maria Stella Arantes do; Massuda, Eduardo Tanaka; Fenólio, Guilherme Henrique Mitikami; Reis, Ana Cláudia Mirândola Barbosa; Hyppolito, Miguel Ângelo

doi:10.5152/iao.2022.21159

Cited by 4 publications

(7 citation statements)

References 13 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…A summary of the articles that reported follow‐up data in each of the domains is shown in Table S1. Forty‐seven of those patients had RTD2 due to biallelic mutations in SLC52A2 , 2–4,12,14–33 46 had RTD3 due to biallelic mutations in SLC52A3 18,20,24,27,31,34–57 and one patient had a mutation in both SLC52A2 and SLC52A3 58 . Seventy‐six of the 94 patients (80.9%) showed an overall improvement after riboflavin supplementation, and the remaining (19.1%) were stable after riboflavin supplementation.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

Benefit of high‐dose oral riboflavin therapy in riboflavin transporter deficiency

Fennessy

Cornett

Burns

et al. 2023

J Peripheral Nervous Sys

View full text Add to dashboard Cite

Background and AimsRiboflavin Transporter Deficiency (RTD) is a progressive inherited neuropathy of childhood onset, characterised by pontobulbar palsy, sensorineural deafness, sensory ataxia, muscle weakness, optic atrophy and respiratory failure. Riboflavin supplementation has been shown to be beneficial in short‐term reports but the quantum of benefit in various clinical domains is not well understood.MethodsA PubMed search was conducted which identified 94 genetically confirmed cases of RTD who received riboflavin supplementation and had follow‐up assessments. Information on the clinical and functional status before and after riboflavin supplementation was collected and analysed.ResultsSeventy‐six of the 94 patients (80.9%) showed an overall improvement after riboflavin supplementation, and the remaining (19.1%) were stable, though some patients had deteriorations in individual domains with no reported deaths. The domains that had the highest rates of response to riboflavin supplementation were gross motor function (93.3% improved), bulbar palsy (91.3%), and ataxia (90.0%). Improvements were also seen in limb muscle weakness, audiology, facial nerve palsy and respiratory function. Despite treatment, many patients required assistance to ambulate and had severe or profound hearing loss and some remained gastrostomy or tracheostomy‐dependent.InterpretationRiboflavin supplementation is a life‐saving intervention for patients with RTD and results in profound improvement in several functional domains, with early diagnosis and treatment further improving outcomes. Despite treatment, patients are left with residual disability. There is a need to accurately measure functional outcomes in children with RTD and develop additional disease modifying therapies.This article is protected by copyright. All rights reserved.

show abstract

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

Benefit of high‐dose oral riboflavin therapy in riboflavin transporter deficiency

Fennessy

Cornett

Burns

et al. 2023

J Peripheral Nervous Sys

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Jednym z pierwszych objawów zespołu BVVL jest niedosłuch czuciowo-nerwowy, stopniowo lub nagle postępujący do głębokiego stopnia, o charakterze neuropatii słuchowej, co wykazano w zestawieniu tabeli 1 [21,22].…”

Section: Opis Przypadkuunclassified

“…Niestety nie we wszystkich przypadkach efekty terapii są tak obiecujące. Suplementacja często polepsza neurologiczny stan chorego, ale powstały niedosłuch nie ulega regresji i aparaty słuchowe nie dają wielu korzyści w rozumieniu mowy, co wykazano w tabeli 1 [3,22,[26][27][28][29][30][31]. W takich przypadkach postępowaniem z wyboru jest wszczepienie implantów ślimakowych, a efekty po wszczepieniu urządzenia są porównywalne do neuropatii słuchowych o innej etiologii [32,33].…”

Section: Opis Przypadkuunclassified

Treatment of hearing disorders in Brown-Vailetto-Van Laere syndrome with cochlear implants. The first description of the BVVL case in Poland

Piecuch¹,

Skarżyński²,

Skarżyńśki³

2023

Now Audiofonol

View full text Add to dashboard Cite

WprowadzenieZespół Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL), nazywany także niedoborem transportera ryboflawiny (RTD), to bardzo rzadko występujący (< 1/1 000 000), postępujący, neurodegeneracyjny zespół objawów o charakterze polineuropatii, na które składają się: postępujący niedosłuch czuciowo-nerwowy z cechami neuropatii słuchowej, porażenie mostowo-opuszkowe (dysfagia, dyzartria), osłabienie siły mięśniowej, ataksja czuciowa kończyn i tułowia, utrata wzroku oraz niewydolność oddechowa. U podłoża schorzenia leży mutacja genów <i>SLC52A2</i> i <i>SLC52A3</i> dziedziczonych najczęściej autosomalnie recesywnie, kodujących odpowiednio transportery dla ryboflawiny RFVT2 i RFVT3. Podstawowym leczeniem zespołu BVVL jest suplementacja wysokich dawek ryboflawiny (witamina B2).CelCelem pracy było przedstawienie pierwszego w Polsce opisu przypadku zespołu Brown-Vialetto-Van Laere oraz metody leczenia głębokiego niedosłuchu zmysłowo-nerwowego w tym zespole za pomocą implantów ślimakowych.Opis przypadkuCzteroletnia pacjentka z rozpoznaniem zespołu Brown-Vialetto-Van Laere typu 2 zgłosiła się do IFPS z powodu postępującego niedosłuchu oraz regresu rozwoju mowy. W otolaryngologicznym badaniu przedmiotowym stwierdzono w otoskopii prawidłowe, zachowane błony bębenkowe oraz obniżoną sprawność ruchową w obrębie narządu artykulacyjnego. W wykonanych badaniach dodatkowych (ABR, AI, TEOAE) obustronny głęboki niedosłuch zmysłowo-nerwowy o charakterze neuropatii słuchowej. Zastosowano leczenie operacyjne w postaci obustronnego wszczepienia implantów ślimakowych.WnioskiNiedosłuch w zespole Brown-Vialetto-Van Laere ma charakter postępującej neuropatii słuchowej. Podstawowym leczeniem zespołu BVVL jest suplementacja ryboflawiny (witamina B2), która poprawia neurologiczny stan ogólny pacjenta, natomiast w części przypadków nie poprawia progów słyszenia audiometrii tonalnej. Leczenie niedosłuchu w zespole BVVL zależy od jego stopnia oraz etapu choroby podstawowej, ale aparaty słuchowe nie dają wielu korzyści w rozumieniu mowy. W takim przypadku postępowaniem z wyboru jest wszczepienie implantów ślimakowych, a efekty po wszczepieniu urządzenia są porównywalne do neuropatii słuchowych o innej etiologii. Pacjenci z tym schorzeniem wymagają wielospecjalistycznej opieki, zwłaszcza: neurologicznej, otolaryngologicznej, okulistycznej oraz fizjoterapeutycznej i neurologopedycznej.

show abstract

“…To date, more than 100 cases of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome have been described [ 1 , 15 ]. The vast majority of cases are males, and because of the higher disease burden, males with the syndrome die earlier than females.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

“…Seven patients in this group had used hearing aids, while speech discrimination benefit was limited despite riboflavin therapy. Consequently, 8 patients received cochlear implants, 1 of them bilateral [ 7 , 15 , 17 – 20 ].…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

A Case Report of Riboflavin Treatment and Cochlear Implants in a 4-Year-Old Girl with Progressive Hearing Loss and Delayed Speech Development: Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome

Piecuch,

Skarżyński,

Skarżyński

2023

Am J Case Rep

View full text Add to dashboard Cite

Patient: Female, 4-year-old Final Diagnosis: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome Symptoms: Hearing loss auditory neuropathy • delayed speech development • pontobulbar palsy Clinical Procedure: Bilateral cochlear implantation Specialty: Otolaryngology Objective: Rare disease Background: Brown-Vialetto-Van Laere (BVVL) syndrome is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in intestinal riboflavin transporter genes, resulting in a motor neuron disorder of childhood, which can be associated with sensorineural deafness. This report describes a 4-year-old Polish girl with progressive hearing loss and delayed speech development diagnosed with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome who was treated with riboflavin (vitamin B2) and cochlear implants. Case Report: The case report concerns a girl from Poland who, at the age of 2 years 10 months, developed progressive atypical neurological symptoms of unknown etiology: ataxia of the upper and lower limbs, gait abnormalities, generalized muscle weakness, visual and hearing problems, and regression of speech development. A karyotype study (whole-exome sequencing) revealed alterations within SLC52A2, leading to the diagnosis of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome and initiation of high-dose riboflavin treatment. As a 4-year-old child, she presented to the Institute of Physiology and Pathology of Hearing – World Hearing Center in Poland with progressive hearing loss and speech regression. Hearing tests revealed bilateral profound sensorineural hearing loss with auditory neuropathy. Surgical treatment was applied in the form of bilateral cochlear implantation. Conclusions: This report shows the importance of genetic testing in infants who present with atypical symptoms or signs. In this case, the diagnosis of Brown-Vialetto-Van Laere syndrome resulted in timely correction of the genetic riboflavin (vitamin B2) deficiency and improved hearing following the use of cochlear implants.

show abstract

Cochlear Implant in Brown–Vialetto–Van Laere Syndrome Patient

Cited by 4 publications

References 13 publications

Benefit of high‐dose oral riboflavin therapy in riboflavin transporter deficiency

Benefit of high‐dose oral riboflavin therapy in riboflavin transporter deficiency

Treatment of hearing disorders in Brown-Vailetto-Van Laere syndrome with cochlear implants. The first description of the BVVL case in Poland

A Case Report of Riboflavin Treatment and Cochlear Implants in a 4-Year-Old Girl with Progressive Hearing Loss and Delayed Speech Development: Brown-Vialetto-Van Laere Syndrome

Contact Info

Product

Resources

About