Coma en adulto joven de causa inhabitual

Abstract

Actualmente disponemos de la prueba del talón en el recién nacido para despistaje de los principales errores congénitos del metabolismo entre otras patologías que incluyen el déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa. En este caso, la ausencia de un diagnóstico previo o de antecedentes familiares de esta enfermedad supuso un reto diagnóstico en un adulto joven con una presentación clínica grave. La colaboración de distintos especialistas y el estudio exhaustivo con diversas pruebas complementarias condujo al diagnóstico de la enfermedad por déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa.