Comèl-Netherton syndrome –

Abstract

StreSzczenieWprowadzenie. Zespół Comèla-Nethertona jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie genodermatozą charakteryzującą się występowaniem wrodzonej erytrodermii ichtiotycznej, rybiej łuski linijnej okrążającej, obecnością włosów bambusowatych i skazy atopowej. Zespół ten spowodowany jest mutacją w genie SPINK 5, kodującym inhibitor proteazy serynowej LEKTI. Cel pracy. W pracy przedstawiono trudności diagnostyczne i terapeutyczne u pacjenta z rozpoznaniem zespołu Comèla-Nethertona. Opis przypadku. Przedstawiamy przypadek 3-letniego chłopca, u którego od pierwszej doby życia obserwowano uogólnioną erytrodermię ichtiotyczną i rozlane, grubopłatowe złuszczanie naskórka. Diagnostyka różnicowa obejmowała zespół Omenna, atopowe zapalenie skóry, łojotokowe zapalenie skóry oraz niepęcherzową wrodzoną erytrodermię ichtiotyczną. Ostatecznie na podstawie badania mikroskopowego, w którym wykazano obecność włosów bambusowatych, oraz całokształtu obrazu klinicznego rozpoznano zespół Comèla-Nethertona. Wnioski. Ze względu na podobieństwo do innych erytrodermii rozpoznanie zespołu Comèla-Nethertona w pierwszych miesiącach życia stwarza problemy, a u starszych dzieci nawracające infekcje skóry oraz nasilenie skazy atopowej są przyczyną trudności terapeutycznych i wymagają współpracy wielu specjalistów. AbStrActIntroduction. Comèl-Netherton syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by congenital ichthyosiform erythroderma, ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata, and atopic diathesis. Comèl-Netherton syndrome is caused by mutations of the SPINK5 gene, which encodes the serine protease inhibitor LEKTI. Objective. We present diagnostic and therapeutic difficulties in a patient with Comèl-Netherton syndrome. Case report. We present the case of a 3-year-old boy, in whom from the first day of life generalized ichthyosiform erythroderma and diffuse exfoliation of the skin were observed. The differential diagnosis included Omenn syndrome, and atopic and seborrheic dermatitis. Finally, based on the overall clinical picture and microscopic examination of the hair, which showed the presence of bamboo hair, Comèl-Netherton syndrome was diagnosed. Conclusions.Because of similarity to other erythroderma, diagnosis of Comèl-Netherton syndrome in the first months of life creates diagnostic zespół comèla-nethertona -opis przypadku comèl-netherton syndrome -case report izabela błażewicz, Alicja rustowska, Aleksandra Wilkowska, roman J. nowicki Katedra i Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego