Complete agenesis of the right hemi-diaphragm in an adult: case report and literature review.

Abstract

Congenital agenesis of the hemi-diaphragm (AHD) in adults is rare and exceedingly so on the right side. Since its first recognition in 1959, no more than 9 cases have been published in the English literature by the year 2016. “Partial diaphragm agenesis” is actually large congenital diaphragmatic hernia (CDH) rather than true AHD. Respiratory compromise is the likely presentation, however, patients may survive for years without symptoms. Despite a straightforward clinical and radiographic diagnosis of AHD, the best method of repair is controversial. Herein, we present a case of complete right-sided AHD in a man of 54 diagnosed on surgical exploration 16 years earlier. Despite trans-thoracic mesh repair, the patient experienced just a modest improvement of his shortness of breath (SOB). Though the liver persisted high in the chest as shown by serial CT scans of the chest, polypropylene mesh was effective in preventing further visceral herniation. Adult patients with right-sided AHD always deserve operative intervention to avoid the potential complications.

Agenesis of the Diaphragm: A Case Report and a Brief Literature Review

“…Левая и правая границы относительной и абсолютной тупости сердца умеренно сме-Agenesis of the diaphragm (AD) is the rarest form of MD with an incidence of about 1 in 250,000 newborns [5]. Most often, AD occurs on the left side, although cases of right-sided [7][8][9] and even bilateral [6,10,11] AD have been described. This congenital anomaly is often accompanied by genetic disorders and other malformations of organs and systems, such as cardiovascular, digestive, genitourinary, etc.…”

“…AD in adults is extremely rare. Papers on this subject are very few and contain only descriptions of single clinical cases [8,9,[13][14][15][16][17][18].…”

“…Однако здесь возникает вопрос: правомочно ли считать данный случай «агенезией» при обнаружении части диафрагмы? Этот же вопрос поднимают в своей работе Taha AY, Kaznazani K (2021), которые полагают, что при интраоперационном обнаружении каких-либо частей диафрагмы утверждать о её агенезии неправомочно, а правильнее назвать это состояние «большой диафрагмальной грыжей» [9]. Хотя, справедливости ради, следует отметить, что в названии статьи этих же авторов имеется фраза «Complete agenesis of the right hemi-diaphragm…», т.е.…”

“…Агенезия диафрагмы Агенезия диафрагмы (АГД) -наиболее редкая форма ПРД с частотой встречаемости около1 на 250 тысяч новорождённых [5]. Чаще всего АГД бывает слева, хотя описаны случаи правосторонней [7][8][9] и даже двухсторонней [6,10,11] АГД. Этой врождённой аномалии зачастую сопутствуют генетические расстройства и другие пороки развития органов и систем: сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и др.…”

“…АГД у взрослых встречается крайне редко. Литературные источники на этот счёт весьма малочисленны и представлены лишь описаниями единичных клинических случаев [8,9,[13][14][15][16][17][18].…”