Complete Androgen Insensitivity Syndrome: A Rare Case of Prenatal Diagnosis

Abstract

With the widespread uptake of noninvasive prenatal testing (NIPT), a larger cohort of women has access to fetal chromosomal sex, which increases the potential to identify prenatal sex discordance. The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding. We wish to present the diagnosis of a prenatal index case after NIPT of cell-free fetal DNA and mismatch between fetal sex and ultrasound phenotype. In this particular case, the molecular analysis of the androgen receptor (AR) gene showed the presence of a pathogenic mutation, not previously reported, consistent with complete androgen insensitivity syndrome. Carrier testing for the mother revealed the presence of the same variant, confirming maternal hemizygous inheritance. Identification of the molecular basis of these genetic conditions enables the preimplantation or prenatal diagnosis in future pregnancies.

Síndrome de insensibilidad completa a andrógenos

“…Las mujeres que no aceptan la gonadectomía deben mantener un seguimiento anual, debido al riesgo de degeneración maligna, con ultrasonido pélvico y resonancia magnética abdomino-pélvico para evaluar el tamaño y localización de las gónadas, además de la verificación de los marcadores tumorales como alfa feto proteína, gonadotropina coriónica humana fracción beta y lactato deshidrogena 16 .…”

A Case of Familial Complete Androgen Insensitivity Syndrome- Baby with Three Mothers and the Daughter shows the Mother - Challenges and Threats in Advanced Assisted Reproduction Technology

“…The prenatal diagnosis of androgen insensitivity syndrome (AIS) is an incidental and rare finding [6].…”

Sistematização Da Assistência De Enfermagem a Uma Paciente Com Síndrome De Insensibilidade Androgênica Completa Submetida a Cirurgia De Neovagina Com Pele De Tilápia

“…A Síndrome de Insensibilidade Androgênica é um transtorno genético caracterizado como uma das principais causas de distúrbio da diferenciação sexual. Ela apresenta três classificações segundo seus fenótipos: Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (CAIS), na qual os pacientes apresentam fenótipo feminino normal ou quase normal; Síndrome de Insensibilidade Androgênica Parcial (PAIS), na qual os pacientes apresentam fenótipo ambíguo; e Síndrome de Insensibilidade Androgênica Leve (MAIS), na qual os pacientes têm fenótipo predominantemente masculino (COELHO et al, 2021).…”