Comprehensive Genetic Analysis of Complement and Coagulation Genes in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome

Egészségügyi szakmai irányelv – A thromboticus thrombocytopeniás purpura (TTP) és a haemolyticus uraemiás syndroma (HUS) kezeléséről

“…-Plazminogén mutációkat egy 2014-ben, az USA-ban új generációs szekvenálási módszerrel végzett vizsgálat során aHUS-betegekben igazoltak. Megállapították, hogy a plazminogén/plazmin funkcióját károsan érin-tő variációk halmozódnak aHUS-betegekben, ezáltal akadályozva a thrombusok lebontását [75].…”

Thrombotische Mikroangiopathien

“…Relativ neu ist die Erkenntnis, dass auch genetische Veränderungen in Thrombomodulin, Plasminogen und Diacylglycerolkinase E (DGKE) zu klinischen Bildern der TMA führen können [7][8][9]. Loss-of-function-Mutationen im DG-KE-Gen führen zu einer Aktivierung der Proteinkinase C. Diese aktiviert prothrombotische Faktoren (von-Willebrand-Faktor, "tissue faktor", Plasminogenaktivator-1-Inhibitor).…”

Atypical hemolytic uremic syndrome

“…More recently, one published paper has identified four genetic variants in the gene of plasminogen in the patients with aHUS, and three of these variants were known plasminogen deficiency mutations [44]. Miyata et al have shown that one genetic variant p.Ala620Thr in plasminogen, which is commonly observed in the northeast Asian populations including Japanese and causes dysplasminogenemia, is not predisposing variant for aHUS [45].…”