Congenital arrhinia: A case report and literature review

Abukhalaf, Sadi A.; Zalloum, Jihad Samer; Hammouri, Ahmad Al; Mayaleh, AbdelRazzaq Abu; Alzughayyar, Tareq Z.

doi:10.1016/j.ijporl.2020.110083

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“…Arhinia has a wide clinical spectrum of nose underdevelopment that ranges from partial to complete absence of the nose ( 9 ). The disease etiology has not been fully elucidated ( 5 ).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Congenital Partial Arhinia

Altawalbeh¹,

AlHaji²,

Qatawneh³

et al. 2022

Mater Sociomed

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Background: Partial arhinia is an extremely rare congenital malformation with an unclear pathogenesis. In this condition, the external nasal structures and nasal passages are absent, and it can be associated with somatic anomalies, other craniofacial abnormalities, severe feeding, and airway compromise. Objective: In this article, we describe a case of a baby born with congenital partial arhinia at Prince Rashid AlHasan Hospital in Irbid, Jordan. Case presentation: Her condition was associated with microcephaly, hypotelorism, cleft palate, microphthalmia, and micrognathia. The baby was the result of an unplanned pregnancy; the mother had received a Zoladex implant 2 months before the pregnancy as a treatment for endometriosis. Conclusion: Congenital partial arhinia could be associated with dangerous life-threatening complications such as feeding and airway compromise. Management of the condition is essential and urgent, including surgical correction as needed by a highly skilled team.

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“…Arhinia has a wide clinical spectrum of nose underdevelopment that ranges from partial to complete absence of the nose ( 9 ). The disease etiology has not been fully elucidated ( 5 ).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Congenital Partial Arhinia

Altawalbeh¹,

AlHaji²,

Qatawneh³

et al. 2022

Mater Sociomed

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“…1), andere Fälle zeigen eine rudimentäre Nasenanlage als blind endender Buckel oder Grübchen [23]. Die meisten berichteten Fälle einer Arrhinie sind sporadisch aufgetreten und zeigen einen unauffälligen Karyotyp [24,25]. Die Überlebensrate von Patienten mit dieser Fehlbildung ist niedrig, da es in ihrem Rahmen zu schweren oberen Atemwegsobstruktionen, Atemnot und Infektionen der Atemwege sowie Mangelernährung kommen kann [26].…”

Section: Arrhinie/hemirhinieunclassified

“…Most cases of arrhinia that have been reported, have occurred sporadically and show an inconspicuous karyotype 24 25 . The survival rate of patients with this malformation is rather low because the findings may lead to severe upper airway obstruction, stridor, and infections of the airways as well as malnutrition 26 .…”

Section: Rare Diseases Of the Nose The Paranasal Sinuses And The Snterior Skull Basementioning

confidence: 99%

Seltene Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis

Sommer

2021

Laryngorhinootologie

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ZusammenfassungSeltene Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis stellen aufgrund der niedrigen Inzidenz und den daraus resultierend eingeschränkten diagnostischen Kriterien sowie therapeutischen Optionen eine Herausforderung dar. Der Schwellenwert, ab dem eine Erkrankung als selten zu werten ist, liegt bei höchstens 5 Betroffenen pro 10 000 Personen. Innerhalb dieser Erkrankungen gibt es allerdings extreme Schwankungen. So gehören einige seltene Erkrankungen, wie z.B. das invertierte Papillom, zu den regelmäßig diagnostizierten und therapierten Krankheitsbildern einer größeren Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde. Andererseits liegen bei anderen seltenen Erkrankungen und Fehlbildungen weltweit deutlich unter 100 Fallberichte vor, was die Notwendigkeit einer Bündelung der verfügbaren Erfahrung zu Diagnostik und Therapie unterstreicht.Die vorliegende Arbeit gibt eine Übersicht zu seltenen Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis aus den übergeordneten Bereichen Erkrankungen / Syndrome des olfaktorischen Systems, Fehlbildungen der Nase und Nasennebenhöhlen, Belüftungs- und Funktionsstörungen sowie benigne und maligne Tumore. Die Einordnung sowie Angaben zu Diagnostik und Therapiemöglichkeiten wurden unter Berücksichtigung der aktuellen Literatur erstellt.

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Hemiarhinia caused by a missense variation in SMCHD1: A mild phenotype in the clinical spectrum of Bosma arhinia microphthalmia syndrome

Kokitsu‐Nakata,

Segarra,

Tonello

et al. 2024

American J of Med Genetics Pt A

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Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS, OMIM #603457) is a rare autosomal dominant disorder caused by heterozygous variation in the SMCHD1 gene on chromosome 18p11. Clinically, it is characterized by microphthalmia, absence or hypoplasia of nose, choanal atresia, anosmia, palatal abnormalities, hypogonadotropic hypogonadism, and cryptorchidism. Here we report a Brazilian patient with a likely pathogenic variation in SMCHD1 gene (c.1418A>T; p.Glu473Val) presenting hemiarhinia associated with short stature and hypogonadotropic hypogonadism. Due to the clinical variability of BAMS, we considered that hemiarhinia, without microphthalmia, in the present case, can be considered a mild form of BAMS and could be considered for screening of SMCHD1 gene variation.

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Congenital arrhinia: A case report and literature review

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Congenital Partial Arhinia

Congenital Partial Arhinia

Seltene Erkrankungen der Nase, der Nasennebenhöhlen und der vorderen Schädelbasis

Hemiarhinia caused by a missense variation in SMCHD1: A mild phenotype in the clinical spectrum of Bosma arhinia microphthalmia syndrome

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