Congenital generalized lipodystrophy

Abstract

Artigo submetido em 09.07.03, aceito em 07.01.04. ResumoObjetivo: Apresentar as principais características clínicas e bioquí-micas da lipodistrofia generalizada congênita, desordem rara e pouco conhecida dos pediatras.Descrição: Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito pacientes com lipodistrofia generalizada congênita. As características clínicas comuns a todos os casos foram hipertrofia muscular, lipoatrofia generalizada e aparência acromegáli-ca. Manifestações clínico-laboratoriais associadas incluíram acantose nigricans em cinco pacientes, hepatoesplenomegalia em seis, hipertrigliceridemia com baixas concentrações de HDL em sete, hipertrofia cardíaca em um e diabetes melito secundário em dois pacientes. Todos os pacientes estão em controle clínico e dietético, visando à correção ou prevenção dos distúrbios metabólicos.Comentários: As características fenotípicas da lipodistrofia generalizada congênita são bem identificadas, possibilitando o diagnóstico clínico na maioria dos casos. Trata-se de uma síndrome rara que ilustra a importância do funcionamento normal do tecido adiposo para a maioria dos processos metabólicos vitais do organismo. O seu melhor conhecimento poderá abrir novos horizontes em estudos de doenças mais prevalentes como o diabetes melito e a obesidade. RELATO DE CASO IntroduçãoA lipodistrofia generalizada é uma desordem do metabolismo dos lípides e carboidratos caracterizada clinicamente por graus variáveis de redução de gordura nos tecidos adiposos. As células adiposas são escassas e apresentam volume reduzido devido à sua incapacidade de armazenamento de lípides. Atualmente, classifica-se a lipodistrofia como parcial ou total (generalizada) e congê-nita ou adquirida 1-3 .A forma congênita generalizada (lipodistrofia generalizada congênita), descrita pela primeira vez em 1954, no Brasil, pelo professor Berardinelli, e revista por Seip em 1959, consagrou-se como síndrome de Berardinelli-Seip 4 . É entidade rara, estimando-se prevalência inferior a um caso para 12 milhões de pessoas 5 , transmitida por herança autossômica recessiva e que afeta todos os grupos étnicos. Segundo Garg 5 , em todo o mundo foram descritos 120 casos. Clinicamente, a doença caracteriza-se por redução do tecido adiposo, especialmente da gordura subcutânea, hipertrofia muscular, extremidades alongadas (pés, mãos, mandíbula), aparência acromegálica, crescimento acelerado, cardiomiopatia hipertrófica e hepatoesplenomegalia. Exames complementares evidenciam idade óssea avança-da, provas de função hepática alterada (aumento das aminotransferases), dislipidemia (elevação de triglicérides, redução do HDL, podendo haver elevação do colesterol total AbstractObjective: To present the major clinical and biochemical characteristics of congenital generalized lipodystrophy.

Berardinelli–Seip syndrome type 2 – An Egyptian child

“…This is due to inability of adipocytes to store fat due to abnormal function of glucose transporters with a low level of intracellular glycerol which hampers the storage of triglycerides [13]. Hypertriglyceridemia may result in the appearance of skin xanthomas [4,22] which were not detected in our patient.…”

“…There is a generalized absence of fat due to defects in adipogenesis pathway together with increased destruction of adipocytes as well as inability of adipocytes to store fat [13]. Adipocytes are unable to synthesize and release adipocytokines (leptin and adiponectin), which show decreased levels.…”

Berardinelli-Seip syndrome type 1 in an Egyptian child

“…[16] In cotrast, the morphologic and functional study of the muscles in patients BSCL suggests that the increase in muscle mass results from hyperplasia and not from hypertrophy. [17] Patients with BSCL must have a multidisciplinary follow-up. They should consume a low-fat diet, with reduction of saturated fats and cholesterol intake.…”

Berardinelli Seip syndrome with insulin-resistant diabetes mellitus and stroke in an infant

“…However, age of onset of diabetes is not mentioned. [6] Similarly a child diagnosed at 4 months of age, developed diabetes at the age of 15 years. [7] Unusual feature in our child being development of diabetes mellitus at very early age of 5 months and there is only one report of overt diabetes mellitus described at 4 months.…”