Az igen ritkán perzisztáló újszülöttkori hypoglykaemia hátterében a leggyakrabban
congenitalis hyperinsulinismus áll, melynek körülbelül 50%-a focalis
megjelenésű. Ezen esetekben korai diagnózissal és megfelelő kezelés mellett a
góc sebészi eltávolításával teljes gyógyulás érhető el, elkerülve a hosszú
gyógyszeres terápiát, illetve az időszakos, hypoglykaemia okozta maradandó
idegrendszeri károsodást. Ma már a genetikai vizsgálat és a
18F-fluor-dihidroxi-fenilalanin PET/CT is a kivizsgálás része. A
Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján az elmúlt években két – 22,
illetve 2 hónapos – fiúgyermeknél történt focalis congenitalis hyperinsulinismus
miatt sikeres pancreasgóc-eltávolítás. Mindkét betegnél a kivizsgálás során az
ATP-szenzitív káliumcsatornát kódoló ABCC8-gén mutációja
igazolódott, mely valószínűsítette a focalis eredetet, amit a képalkotó
vizsgálat, majd a későbbiekben a szövettan is igazolt. A műtétet követően
mindkét beteg gyógyszeres terápiáját le lehetett állítani; az utánkövetési idő
(5 év, illetve 1,5 év) alatt mindketten végig normoglykaemiásak voltak,
szövődmény nem jelentkezett. A szerzők tudomása szerint a bemutatott két gyermek
volt Magyarországon az első két beteg, akiknél genetikai vizsgálattal és
specifikus képalkotó vizsgálattal is igazolt és pontosan lokalizált focalis
congenitalis hyperinsulinismus miatt történt műtéti beavatkozás, melynek során
kizárólag a góc került eltávolításra. Az, hogy mára a kivizsgálás minden eleme
hazánkban történik, felgyorsította a betegek ellátását, ezzel javította a
szövődménymentes túlélést, illetve csökkentette az egészségügyi költségeket. Orv
Hetil. 2023; 164(47): 1877–1884.