Congenital Midline Cervical Cleft: First Report and Genetic Analysis of Two Related Patients

Masood, Maheer M.; Mieczkowski, Piotr A.; Malc, Ewa; Foreman, Ann Katherine M.; Clark, J. Madison; Rose, Austin S.

doi:10.1177/0003489420906180

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“…UniProtKB database reveals the occurrence of human SCO-spondin at transcriptomic level (A2VEC9) although the Human Genome Organization Gene Nomenclature Committee classifies human SCO-spondin as pseudogen (HGNC: 21998). The relevance of clarifying this aspect lies in the fact that anormal human SCO-spondin has been linked to several pathologies, including hydrocephaly [ 26 , 175 ], Parkinson’s disease [ 181 ], phenylketonuria [ 182 ], cancer [ 183 ], congenital midline cervical cleft [ 184 ], and schizophrenia [ 185 ]. In relation to schizophrenia, is interesting to highlight that this disease is related with cerebral aqueduct stenosis [ 186 ] and hydrocephaly [ 187 ], two pathologies also associated with SCO-spondin anomalies [ 26 , 175 ].…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

SCO-spondin, a giant matricellular protein that regulates cerebrospinal fluid activity

Sepúlveda

Maurelia

González

et al. 2021

Fluids Barriers CNS

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Cerebrospinal fluid is a clear fluid that occupies the ventricular and subarachnoid spaces within and around the brain and spinal cord. Cerebrospinal fluid is a dynamic signaling milieu that transports nutrients, waste materials and neuroactive substances that are crucial for the development, homeostasis and functionality of the central nervous system. The mechanisms that enable cerebrospinal fluid to simultaneously exert these homeostatic/dynamic functions are not fully understood. SCO-spondin is a large glycoprotein secreted since the early stages of development into the cerebrospinal fluid. Its domain architecture resembles a combination of a matricellular protein and the ligand-binding region of LDL receptor family. The matricellular proteins are a group of extracellular proteins with the capacity to interact with different molecules, such as growth factors, cytokines and cellular receptors; enabling the integration of information to modulate various physiological and pathological processes. In the same way, the LDL receptor family interacts with many ligands, including β-amyloid peptide and different growth factors. The domains similarity suggests that SCO-spondin is a matricellular protein enabled to bind, modulate, and transport different cerebrospinal fluid molecules. SCO-spondin can be found soluble or polymerized into a dynamic threadlike structure called the Reissner fiber, which extends from the diencephalon to the caudal tip of the spinal cord. Reissner fiber continuously moves caudally as new SCO-spondin molecules are added at the cephalic end and are disaggregated at the caudal end. This movement, like a conveyor belt, allows the transport of the bound molecules, thereby increasing their lifespan and action radius. The binding of SCO-spondin to some relevant molecules has already been reported; however, in this review we suggest more than 30 possible binding partners, including peptide β-amyloid and several growth factors. This new perspective characterizes SCO-spondin as a regulator of cerebrospinal fluid activity, explaining its high evolutionary conservation, its apparent multifunctionality, and the lethality or severe malformations, such as hydrocephalus and curved body axis, of knockout embryos. Understanding the regulation and identifying binding partners of SCO-spondin are crucial for better comprehension of cerebrospinal fluid physiology.

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

SCO-spondin, a giant matricellular protein that regulates cerebrospinal fluid activity

Sepúlveda

Maurelia

González

et al. 2021

Fluids Barriers CNS

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“…Fibrosarkome entstehen aus (Myo)fibroblasten und bilden etwa 1-3 % aller Sarkome. In der Kindheit auftretende Fibrosarkome weisen eine günstigere Prognose auf als im späteren Lebensalter entstehende Fibrosarkome [131,200]. Mit bisher etwa 100 veröffentlichten Fällen infantiler Fibrosarkome, von welchen bereits 40 % bei Geburt diagnostiziert wurden, sind diese Tumore sehr selten [75].…”

Section: Weichteilsarkomeunclassified

“…Regarding its pathogenesis, a multitude of different hypotheses is discussed – according to the general opinion, a missing intrauterine fusion of the facial processes of the first and second pharyngeal arch due to mechanical or vascular factors is responsible for this developmental disorder 11 . More recent investigations indicate that polymorphisms of single nucleotides might be the cause of the development of the congenital midline cervical cleft 132 .…”

Section: Cervical Soft Tissuesmentioning

confidence: 99%

“…Zu ihrer Pathogenese wird ein Vielzahl unterschiedlicher Hypothesen diskutiert – nach vorherrschender Meinung ist eine aufgrund von mechanischen oder vaskulären Faktoren mangelnde intrauterine Fusion der fazialen Fortsätze des ersten und zweiten Kiemenbogens für diese Entwicklungsstörung verantwortlich 11 . Neuere Untersuchungen deuten darauf hin, dass Polymorphismen einzelner Nukleotide an der Entstehung der angeborenen Halsspalte ursächlich sein könnten 132 .…”

Section: 12 Angeborene Halsspalteunclassified

“…Fibrosarcomas develop from (myo)fibroblasts and represent 1-3 % of all sarcomas. Fibrosarcomas developing in childhood have a more favorable prognosis than those occurring later in life [131,200]. With about 100 published cases of infantile fibrosarcomas up to now, of which 40 % have been diagnosed at birth, these tumors may be considered as very rare [75].…”

Section: Soft Tissue Sarcomamentioning

confidence: 99%

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Seltene Erkrankungen der Mundhöhle, des Halses und des Pharynx

Reichel

2021

Laryngorhinootologie

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ZusammenfassungErkrankungen, welche mit einer Häufigkeit von weniger als 1–10 Fällen pro 10 000 Personen in der Bevölkerung auftreten, gelten als selten. Derzeit sind zwischen 5000 und 8000 seltene Krankheiten bekannt, jedes Jahr werden etwa 250 seltene Krankheitsbilder neu beschrieben. Eine Vielzahl dieser Pathologien betrifft den Kopf-Halsbereich. Für die Diagnosestellung einer seltenen Erkrankung bedarf es oftmals langer Zeit. Das Leben betroffener Patientinnen und Patienten ist häufig von Arztbesuchen und Krankenhausaufenthalten geprägt. Die meisten seltenen Krankheiten besitzen eine genetische Ursache und sind trotz des medizinischen Fortschritts bis heute unheilbar. In den letzten Jahren sind jedoch die Wahrnehmung und das Wissen von bzw. zu seltenen Krankheitsbildern unter anderem durch die Schaffung von öffentlich zugänglichen Datenbanken gestiegen, die Etablierung von Selbsthilfegruppen hat zudem die Mündigkeit Betroffener gestärkt. Seit kurzem erlauben nun neuartige technische Errungenschaften im biomedizinischen Bereich genetische Ursachen seltener Erkrankungen bei einzelnen Patientinnen und Patienten individuell zu charakterisieren. Auf Grundlage dessen sollte es in naher Zukunft möglich werden, im Sinne der translationalen und personalisierten Medizin maßgeschneiderte Behandlungskonzepte für Patientinnen und Patienten mit seltenen Krankheiten zu erarbeiten. Mit dem vorliegenden Referat, welches sich mit seltenen Erkrankungen von Lippe, Mundhöhle, Pharynx und Halsweichteilen beschäftigt, soll ein Beitrag zu diesen Entwicklungen geleistet werden. Den Leserinnen und Lesern wird dabei ein kompakter Überblick zu einer Auswahl diesen anatomischen Bereich betreffender Krankheitsbilder gegeben. Verweise auf weiterführende Informationen für das medizinische Fachpersonal und betroffene Patientinnen und Patienten unterstützen die weitere Vertiefung ihres Wissens und führen gezielt zum aktuellen Kenntnisstand in diesem hoch-dynamischen Themengebiet.

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