Consensus of the Italian Primary Immunodeficiency Network on transition management from pediatric to adult care in patients affected with childhood-onset inborn errors of immunity

Cirillo, Emilia; Giardino, Giuliana; Ricci, Silvia; Moschese, Viviana; Lougaris, Vassilios; Conti, Francesca; Azzari, Chiara; Barzaghi, Federica; Canessa, Clementina; Martire, Baldassarre; Badolato, Raffaele; Dotta, Laura; Soresina, Annarosa; Cancrini, Caterina; Finocchi, Andrea; Montin, Davide; Romanò, Roberta; Amodio, Donato; Ferrua, Francesca; Tommasini, Alberto; Baselli, Lucia Augusta; Dellepiane, Rosa Maria; Polizzi, Agata; Chessa, Luciana; Antonio, Miguel; Cicalese, Maria Pia; Putti, Maria Caterina; Pession, Andrea; Aiuti, Alessandro; Locatelli, Franco; Plebani, Alessandro; Pignata, Claudio

doi:10.1016/j.jaci.2020.08.010

Cited by 18 publications

(21 citation statements)

References 122 publications

(179 reference statements)

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…In the interest of optimizing healthrelated outcomes for adolescents undertaking increased responsibility of their health, it may be advantageous to develop disease-specific guidelines that outline gold-standard transition practices and outcomes based on consensus from multidisciplinary healthcare professionals. Since the completion of this study, the French Network for Autoimmune and Autoinflammatory Diseases and Italian Primary Immunodeficiency Network have published their consensus statements on management of transition from pediatric to adult care in patients affected with childhood-onset IEI aimed at improving clinical practice in this area, with a helpful focus on different requirements for specific types of IEI [25,26]. Future work could also focus on guidelines to support the clinical management of IEI patients with certain comorbidities (such as learning disabilities) and those requiring long-term follow-up after corrective or novel treatments (such as stem cell therapies).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Current Transition Practice for Primary Immunodeficiencies and Autoinflammatory Diseases in Europe: a RITA-ERN Survey

Israni

Nicholson²,

Mahlaoui³

et al. 2022

J Clin Immunol

View full text Add to dashboard Cite

Background Due to the absence of curative treatments for inborn errors of immunity (IEI), children born with IEI require long-term follow-up for disease manifestations and related complications that occur over the lifespan. Effective transition from pediatric to adult services is known to significantly improve adherence to treatment and long-term outcomes. It is currently not known what transition services are available for young people with IEI in Europe. Objective To understand the prevalence and practice of transition services in Europe for young people with IEI, encompassing both primary immunodeficiencies (PID) and systemic autoinflammatory disorders (AID). Methods A survey was generated by the European Reference Network on immunodeficiency, autoinflammatory, and autoimmune diseases Transition Working Group and electronically circulated, through professional networks, to pediatric centers across Europe looking after children with IEI. Results Seventy-six responses were received from 52 centers, in 45 cities across 17 different countries. All services transitioned patients to adult services, mainly to specialist PID or AID centers, typically transferring up to ten patients to adult care each year. The transition process started at a median age of 16–18 years with transfer to the adult center occurring at a median age of 18–20 years. 75% of PID and 68% of AID centers held at least one joint appointment with pediatric and adult services prior to the transfer of care. Approximately 75% of PID and AID services reported having a defined transition process, but few centers reported national disease-specific transition guidelines to refer to. Conclusions Transition services for children with IEI in Europe are available in many countries but lack standardized guidelines to promote best practice.

show abstract

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Current Transition Practice for Primary Immunodeficiencies and Autoinflammatory Diseases in Europe: a RITA-ERN Survey

Israni

Nicholson²,

Mahlaoui³

et al. 2022

J Clin Immunol

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Transition should utilise a holistic approach with access to psychological and social support [29] Transition should include clear written and verbal handover of patients from paediatric to adult team with inclusion of key information [29]. Ideally at least one joint consultation with the patient, paediatric and adult teams should occur to facilitate this process and provide the young person with an opportunity to meet the adult team prior to transfer [30] Transition partnerships should be established to ensure coordinated and safe transition with ongoing communication between paediatric and adult teams after transfer of young adult.…”

Section: Towards Improved Transition For Inborn Errors Of Immunitymentioning

confidence: 99%

“…Ideally at least one joint consultation with the patient, paediatric and adult teams should occur to facilitate this process and provide the young person with an opportunity to meet the adult team prior to transfer [30] Transition partnerships should be established to ensure coordinated and safe transition with ongoing communication between paediatric and adult teams after transfer of young adult. Ideally patients should be transitioned to a young adult clinic [3,7 & ,19] Diagnostic revaluation of those without a clear diagnosis should be conducted prior to transfer of care [29] Arrangements should be made for long term follow-up of young adults in clinical trials IEI, inborn errors of immunity.…”

Section: Towards Improved Transition For Inborn Errors Of Immunitymentioning

confidence: 99%

Transition of care in inborn errors of immunity

Tadros,

Burns

2023

Current Opinion in Allergy &Amp; Clinical Immunology

View full text Add to dashboard Cite

Purpose of review This review outlines the principles of transition, summarizes current information about transition practices in inborn errors of immunity (IEI) and highlights general and specific considerations for transition of patients with these conditions. Recent findings Recent surveys demonstrate the variability in access to and transition practices in IEI. Key challenges of transition in IEI from the perspective of healthcare professionals include lack of adult subspecialists, lack of access to holistic care and fragmentation of adult services. Limited research focused on IEI patient and carer perspectives highlight information gaps, poor coordination and difficulty adapting to adult healthcare structures as important challenges for smooth transition. Summary Local policies and practices for transition in IEI are highly variable with limited assessment of outcomes or patient experience. There is a need for IEI-focused transition research and for development of national and international consensus statements to guide improved transition in IEI.

show abstract

“…На відміну від вірусних агентів, стрептококова інфекція розвивалася переважно при порушеннях гуморальної ланки адаптивного імунітету -гіпо-та дисімуноглобулінеміях, що відповідає класичним уявленням про превалюючу роль імуноглобулінів у захисті від стрептококів та відомій клінічній картині гуморальних імунодефіцитів, наприклад, хвороби Брутона або загального варіабельного імунодефіциту, в якій переважають саме ураження, викликані піогенними умовно патогенними коками [5,49]. Антитіла здійснюють як прямі, так і непрямі протимікробні впливи при стрептококовій інфекції у людей.…”

Section: таблиця 1 результати дослідження асоціацій (Or; 95% сі) імунних порушень та виявлених мікроорганізмів у дітей з рас асоційованимunclassified

Результати Вивчення Мікробного Спектру У Дітей З Розладами Спектру Аутизму, Асоційованими З Генетичним Дефіцитом Фолатного Циклу

Maltsev¹

2021

UJMH

View full text Add to dashboard Cite

Обґрунтування. Результати п’яти мета-аналізів рандомізованих контрольованих клінічних досліджень свідчать про асоціацію генетичного дефіциту фолатного циклу (ГДФЦ) і розладів спектру аутизму (РАС) у дітей. В таких випадках формується імунодефіцит та імунна дисрегуляція, що знижує резистентність до деяких мікроорганізмів.Мета дослідження: вивчити структуру мікробного спектру у дітей з РАС, пов’язаними з ГДФЦ, згідно з накопиченою дотепер доказовою базою і вивчити асоціацію виявлених мікроорганізмів з показниками імунного статусу для покращення розуміння патогенезу енцефалопатії та удосконалення алгоритмів діагностики, моніторингу і лікування.Матеріали і методи. Ретроспективно проаналізовано медичні дані 225 дітей віком від 2 до 9 років з ГДФЦ, у яких відзначалися клінічні прояви за типом РАС (досліджувана група; ДГ; 183 хлопчиків і 42 дівчинки). До контрольної групи (КГ) віднесли 51 клінічно здорову дитину (37 хлопчиків та 14 дівчаток) аналогічного вікового розподілу, які не страждали на ГДФЦ. Спеціальне лабораторне обстеження дітей груп спостереження проводили з урахуванням сучасних уявлень щодо мікробного спектру у пацієнтів з РАС згідно з публікаціями в PubMed і Embase. Для вивчення асоціацій між досліджуваними показниками застосовували показник відношення шансів (odds ratio, OR) та 95% довірчий інтервал (95% СІ). Дослідження виконувалося як фрагмент науково-дослідної роботи на замовлення МОЗ України (№ держреєстрації 0121U107940).Результати та їх обговорення. TTV відзначався в 87%, HHV-7 – 79%, HHV-6 – 68%, EBV – 59%, Streptococcus pyogenes – 46%, Candida albicans – 41%, Borrelia – 34%, Mycoplasma pneumoniae – 27%, Chlamydia pneumoniae – 26%, Yersinia enterocolitica – 23%, Toxoplasma gondii – 19%, перенесена природжена CMV нейроінфекція – 7%, наслідки HSV-1/2-нейро-інфекції – 5% випадків в ДГ (р<0,05; Z<Z0,05). HHV-6, HHV-7 та EBV були асоційовані з дефіцитами NK-, NKT- та СD8+ цитотоксичних Т-лімфоцитів. ТТV також був асоційований з дефіцитами NK- та NKT-лімфоцитів, однак не з дефіцитом СD8+ цитотоксичних Т-клітин. Стрептококова інфекція була пов’язана з гіпо- і дисімуноглобулінемією, а також – дефіцитом мієлопероксидази. Кандидоз був асоційований тільки з дефіцитом мієлопероксидази. Токсоплазмоз відзначався при дефіциті СD4+ Т-хелперів та комбінованих порушеннях імунітету. Наслідки природженої CMV-нейроінфекції мали місце тільки при комбінованих порушеннях імунітету. Висновки. Для дітей з РАС, асоційованими з ГДФЦ, характерним є специфічний мікробний спектр з переважанням інтрацелюлярних опортуністичних та умовно патогенних мікроорганізмів, який визначається особливостями порушень в імунному статусі, спровокованих ГДФЦ, що має визначати алгоритм раціонального мікробіологічногопошуку, оцінки імунного статусу, проведення антимікробного та імунотропного лікування.

show abstract

Consensus of the Italian Primary Immunodeficiency Network on transition management from pediatric to adult care in patients affected with childhood-onset inborn errors of immunity

Cited by 18 publications

References 122 publications

Current Transition Practice for Primary Immunodeficiencies and Autoinflammatory Diseases in Europe: a RITA-ERN Survey

Current Transition Practice for Primary Immunodeficiencies and Autoinflammatory Diseases in Europe: a RITA-ERN Survey

Transition of care in inborn errors of immunity

Результати Вивчення Мікробного Спектру У Дітей З Розладами Спектру Аутизму, Асоційованими З Генетичним Дефіцитом Фолатного Циклу

Contact Info

Product

Resources

About